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सार:
27 वर्षीय पुरुष पेशेंट, जो पीट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम (पीजेएस) से पीड़ित था, जिसमें हाइपरपिग्मेंटेड घाव और आंतों में पॉलीप्स मौजूद थे, कोलोनोस्कोपी के माध्यम से इसका निदान किया गया। पेशेंट को पहले इंटेसुसेप्शन का इतिहास था, जिसके लिए पहले सर्जरी की गई थी। वह गंभीर आयरन डेफिशिएंसी एनीमिया और आराम करते समय सांस लेने में तकलीफ के साथ आया। हीमोग्लोबिन को ठीक करने के बावजूद, सांस लेने में तकलीफ बनी रही, और बाद में उसे बाईं ओर प्लूरल इफ्यूजन विकसित हो गया, जिसका निदान ट्यूबरकुलर इफ्यूजन के रूप में किया गया। चूंकि भारत में पल्मोनरी ट्यूबरकुलोसिस आम है, इसलिए किसी भी ऐसे पेशेंट में जिसमें एकतरफा प्लूरल इफ्यूजन विकसित होता है, ट्यूबरकुलोसिस होने का संदेह किया जाना चाहिए और उसी के अनुसार इलाज किया जाना चाहिए।
मुख्य शब्द:इंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस, प्लूरल इफ्यूजन, कोलोनोस्कोपी, यूएसजी-गाइडेड प्लूरल टैपिंग, एंटी-ट्यूबरकुलोसिस रेजिमेन।
परिचय
पेउट्ज़-जेघर्स सिंड्रोम (PJS) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न होता है।1 एसटीके11 जीन में होने वाले म्यूटेशन, जो क्रोमोसोम 19p13 पर स्थित है, पीजेएस वाले पेशेंट्स में पाए जाने वाले जर्मलाइन वेरिएंट में से एक हैं।2 लगभग 17% - 50% मामले अकेले होते हैं और इनका कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।3
इस सिंड्रोम की विशेषता सपाट, हाइपरपिग्मेंटेड, त्वचा संबंधी घाव हैं जो आमतौर पर पलकों, स्क्लेरा, पेरिओर्बिटल क्षेत्रों, निचले होंठ, पेरिओरल क्षेत्रों और मुखीय श्लेष्म झिल्ली में पाए जाते हैं। ये त्वचा संबंधी घाव ज्यादातर सौम्य होते हैं और इनसे घातक परिवर्तन का कोई खतरा नहीं होता है। कई छोटे और बड़े पॉलीप पाए जाते हैं, जो हाइपरप्लास्टिक, हैमार्टोमेटस प्रकृति के होते हैं। ये पॉलीप म्यूकोसल एपिथेलियम के भीतर स्थित होते हैं और इसमें डेंड्रिटिक कोशिकाएं होती हैं और इसमें मस्कुलरिस म्यूकोसा से चिकनी मांसपेशी फाइबर बंडल होते हैं— जिन्हें पेउट्ज़-जेघर्स पॉलीप्स के रूप में जाना जाता है।
ये पॉलीप्स आमतौर पर पेट, छोटी आंत (विशेष रूप से जेजुनम), कोलन और रेक्टम की म्यूकोसा में पाए जाते हैं। अन्य सामान्य क्षेत्र नाक के मार्ग, मूत्र पथ और फेफड़े हैं।3 हालिया शोध के बाद, यह मान्यता मिली है कि हैमार्टोमा में घातक क्षमता हो सकती है, और उनमें से कुछ में, एडेनोमेटस परिवर्तन और एडेनोकार्सिनोमा के केंद्र देखे जा सकते हैं।4 इसका पहला लक्षण
पॉलिप्स आमतौर पर 11-13 साल की उम्र के आसपास होते हैं। पहले तीन दशकों के दौरान, रुकावट, इंटुससेप्शन, एनीमिया और रेक्टल ब्लीडिंग के लक्षण आमतौर पर देखे जाते हैं।5 लगभग आधे पेशेंट्स, जिन्हें पीजेएस है, वे अपने जीवनकाल में स्मॉल बोवेल इंटुससेप्शन से पीड़ित रहते हैं।6 कम उम्र के उन पेशेंट्स में, जिनका पारिवारिक इतिहास नहीं है, पीजेएस का निदान अक्सर तब किया जाता है जब वे आंतों की रुकावट से पीड़ित होते हैं और उन्हें आपातकालीन देखभाल की आवश्यकता होती है।7
केस रिपोर्ट
27 वर्षीय एक पुरुष पेशेंट कम ग्रेड की बुखार, खांसी, आराम करते समय सांस लेने में तकलीफ, अस्वस्थता, भूख न लगने और अंगों में सूजन की शिकायत के साथ आए। जांच करने पर, उनकी नाड़ी 124 बीट प्रति मिनट और रक्तचाप 90/60 mmHg था। उनका तापमान 98°F, श्वसन दर 28 प्रति मिनट और कमरे की हवा में ऑक्सीजन सैचुरेशन 98% था।
उनके स्क्लेरा और बक्कल म्यूकोसा (चित्र 1) पर कई हाइपरपिग्मेंटेड पैच थे, साथ ही ग्रेड II क्लबिंग (चित्र 2), पैर में सूजन और अंडकोश में सूजन भी देखी गई (चित्र 3)। कुल मिलाकर, वह कमजोर दिख रहे थे, जिसमें मांसपेशियों का क्षरण और पीलापन था। श्वसन प्रणाली की जांच में, छाती के बाईं ओर हवा का प्रवेश नहीं था, और श्वासनली दाईं ओर विचलित थी। बाईं ओर वोकल रेजोनेंस कम हो गया था, और कोई अतिरिक्त आवाज नहीं थी। अन्य प्रणालीगत जांच सामान्य पाई गई। उन्हें पहले इंटेसुसेप्शन (intussusception) की समस्या थी, जिसके लिए उन्होंने पहले सर्जरी करवाई थी।
चित्र 1: मुख की श्लेष्म झिल्ली और स्क्लेरा पर हाइपरपिग्मेंटेड मैक्यूल्स।
चित्र 2: डिजिटल क्लबिंग।
चित्र 3: दोनों पैरों में गड्ढेदार सूजन। प्रयोगशाला जांच में निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए (तालिका 1):
टेबल 1: पेशेंट की प्रयोगशाला जांच का विश्लेषण।
यूरिन माइक्रोस्कोपी सामान्य थी, जबकि स्टूल ओकल्ट ब्लड टेस्ट में पॉजिटिव परिणाम आया। चेस्ट एक्स-रे में बाईं ओर प्लूरल इफ्यूजन (चित्र 5) दिखाई दिया। लंग अल्ट्रासोनोग्राफी (यूएसजी) से बाईं ओर बड़े प्लूरल इफ्यूजन की पुष्टि हुई। डायग्नोस्टिक और थेराप्यूटिक प्लूरल टैपिंग अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन में की गई। प्लूरल फ्लूइड एनालिसिस में—धुंधलापन और क्लॉट फॉर्मेशन पाया गया। फ्लूइड प्रोटीन 1.79 ग्राम/डीएल था, और ग्लूकोज <0.24 ग्राम/डीएल था। कुल न्यूक्लिएटेड सेल काउंट 6476 कोशिकाएं/μL था, जिसमें 68% पॉलीमोर्फ और 32% लिम्फोसाइट थे। एडेनोसिन डीएमिनेज (एडीए) का स्तर 70.4 यू/एल था (सामान्य: <40 यू/एल)। जीनएक्सपर्ट परीक्षण में माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस की उपस्थिति पाई गई। प्लूरल फ्लूइड में लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच) 2610 यू/एल था। घातक कोशिकाएं अनुपस्थित थीं। कल्चर में एस्चेरिचिया कोली की उपस्थिति पाई गई, जो सभी एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशील था।
पेट का अल्ट्रासाउंड किया गया, जिसमें कई जेजुनल पॉलीप्स पाए गए, जिसके बाद कोलोनोस्कोपी कराने का आदेश दिया गया। कोलोनोस्कोपी में, कई मध्यम और बड़े आकार के पॉलीप्स देखे गए (चित्र 5), जिनका प्रभावित क्षेत्रों को हटाकर सर्जिकल तरीके से इलाज किया गया।
चित्र 4: बाएं तरफ की प्लूरल इफ्यूजन।
चित्र 5: कोलोनोस्कोपी में कई आंतों में पॉलीप्स दिखाई दे रहे हैं।
पेशेंट को दो यूनिट पैक्ड रेड ब्लड सेल्स दिए गए, 3 दिनों तक एल्ब्यूमिन इंजेक्शन दिया गया और हाई-प्रोटीन डाइट लेने की सलाह दी गई, जिसके बाद उनकी एडिमा धीरे-धीरे कम होने लगी। उन्हें एंटी-ट्यूबरकुलोसिस रेजिमेन के साथ एंटीबायोटिक्स दिए गए, और अन्य सहायक उपचार प्रदान किए गए। धीरे-धीरे, उनके लक्षण बेहतर होने लगे—पैडल एडिमा की अनुपस्थिति, सांस लेने में तकलीफ की अनुपस्थिति, भूख में वृद्धि और बुखार की अनुपस्थिति। उनके महत्वपूर्ण पैरामीटर और प्रयोगशाला मान सामान्य हो गए, और उसके बाद उन्हें पर्याप्त ट्रीटमेंट मिलने के बाद डिस्चार्ज कर दिया गया।
चर्चा
विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के अनुसार, पीजेएस का निदान तब किया जाता है जब निम्नलिखित में से कोई भी दो लक्षण मौजूद हों:4
- दो या दो से अधिक हिस्टोलॉजिकल रूप से पुष्टि किए गए पीजेएस-टाइप हैमार्टोमेटस पॉलीप्स।
- जिन परिवारों में पहले पीजेएस (PJS) या इसी तरह के लक्षणों का पता चला हो, उनका पारिवारिक इतिहास।
- हाइपरपिग्मेंटेड म्यूकोसल लेंटिगोज की उपस्थिति।
इस मामले में, हम देखते हैं कि दो मानदंड पूरे होते हैं। पेशेंट के मुंह के अंदर की परत और आंख की सफेद परत पर कई हैमार्टोमेटस पॉलीप्स और म्यूकोक्यूटैनियस पिगमेंटेशन का इतिहास रहा है।
पीजेएस (PJS) में सबसे आम जटिलताएं आंतों की रुकावट या पॉलीप्स के कारण आंतों के अंदरूनी हिस्से में इंटुससेप्शन (intussusception) हैं। ये पॉलीप्स लगातार खून बहने का कारण बन सकते हैं, जिससे एनीमिया हो सकता है।8पीजेएस (PJS) से पीड़ित लगभग 69% पेशेंट्स में इंटुससेप्शन (intussusception) की समस्या होती है। इन पेशेंट्स में 20 वर्ष की आयु तक इंटुससेप्शन का खतरा 50% तक बढ़ जाता है।9
हमारे पेशेंट को ब्लड ट्रांसफ्यूजन से हीमोग्लोबिन ठीक करने के बाद भी सांस लेने में तकलीफ हो रही थी। सांस लेने में तकलीफ का कारण बाएं तरफ का प्लूरल इफ्यूजन था, जो अस्पताल में भर्ती होने के दौरान विकसित हुआ। अगर दोनों तरफ प्लूरल इफ्यूजन होता, तो वह ट्रांसुडेटिव होता। माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस एक जानी-मानी और गंभीर सार्वजनिक स्वास्थ्य समस्या है और यह दुनिया भर में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।10
पीजेएस (PJS) से पीड़ित पेशेंट्स में अन्य सिस्टमिक बीमारियों के विकसित होने की संभावना अधिक होती है, और ऐसे मामलों में तुरंत जांच की जानी चाहिए ताकि उचित ट्रीटमेंट शुरू किया जा सके।
आयरन प्रोफाइल में गड़बड़ी आयरन डेफिशिएंसी एनीमिया की ओर इशारा कर रही थी। इसके बाद पेशेंट को तुरंत एंटी-ट्यूबरकुलोसिस रेजिमेन के साथ ट्रीटमेंट शुरू किया गया, जो मल्टीड्रग-रेसिस्टेंट नहीं था। पेशेंट में सुधार के लक्षण दिखने लगे और फिर उसे डिस्चार्ज कर दिया गया।
निष्कर्ष
पीजेएस के पेशेंट्स में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, एसोफैगस, गर्भाशय, अंडाशय, स्तन, अग्न्याशय, लंग और टेस्टिस में विभिन्न प्रकार के कैंसर होने का खतरा होता है, इसलिए नियमित अंतराल पर निगरानी की जानी चाहिए ताकि शुरुआती निदान किया जा सके।4 आजकल, कोलोनोस्कोपी या फ्लेक्सिबल सिग्मोइडोस्कोपी के साथ बेरियम एनीमा का उपयोग करके बड़ी आंत की निगरानी हर 2-3 साल में की जाने की सलाह दी जाती है, जिसकी शुरुआत वयस्कता से होती है। अपर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एंडोस्कोपी हर 2-3 साल में की जानी चाहिए।3
पेशेंट्स और उनके रिश्तेदारों को संभावित जटिलताओं और अन्य सिस्टमिक बीमारियों, जैसे कि ट्यूबरकुलोसिस, के विकसित होने के जोखिमों के बारे में सूचित किया जाना चाहिए, खासकर उन क्षेत्रों में जहां इसकी व्यापकता अधिक है। शुरुआती निगरानी से पेशेंट का शीघ्र निदान और ट्रीटमेंट करने में मदद मिलेगी।
नितिन राथोड, एंड्रिया जेनिस फोन्सेका, मोहम्मद अमीन हमीदानी, स्नेहल सदानांदन।
पिट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम के एक मामले में पल्मोनरी ट्यूबरकुलोसिस और आयरन डेफिशिएंसी एनीमिया की एक असामान्य प्रस्तुति। एमएमजे। 2025, जून। वॉल्यूम 2 (2)।
संदर्भ
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