ऑलग्रोव सिंड्रोम से पीड़ित समान जुड़वां बच्चों में गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स के लिए पेरोरल एंडोस्कोपिक मायोटोमी के बाद एंटीरिफ्लक्स म्यूकोसेक्टॉमी।

परिचय

ऑलग्रोव सिंड्रोम (ट्रिपल ए सिंड्रोम) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसकी व्यापकता 1/10,00,000 व्यक्तियों तक कम है, और यह अकालसिया, अलैक्रिमिया और एड्रेनल इनसफिशिएंसी के नैदानिक त्रय के साथ प्रस्तुत होता है, जो लगभग 70% मामलों में देखा जाता है। 1,2 इस बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, और ट्रीटमेंट लक्षणों को प्रबंधित करने पर निर्भर करता है। पेरोरल एंडोस्कोपिक मायोटोमी (पीओईएम) एक नई नैदानिक तकनीक है जिसे जापान में विकसित किया गया है और इसका उपयोग एसोफेगल अकालसिया और एसोफेगल मोटिलिटी डिसऑर्डर के इलाज के लिए किया जाता है। 3 हालांकि सीमित डेटा उपलब्ध है, बच्चों में पीओईएम ने उत्साहजनक सफलता दर दिखाई है और, आगे के अध्ययनों के साथ, यह बाल चिकित्सा अकालसिया ट्रीटमेंट का मुख्य आधार बन सकता है। 3 यह अनियंत्रित ट्रिपल ए सिंड्रोम का एक असामान्य मामला है, जिसमें प्रारंभिक लक्षणों और निदान के बीच एक उल्लेखनीय अंतर है, जिसका इलाज बाल चिकित्सा पीओईएम से किया गया, जिसके परिणामस्वरूप गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स विकसित हुआ, जिसके लिए एंटीरिफ्लक्स म्यूकोसेक्टॉमी (एआरएमएस) की आवश्यकता पड़ी।

केस रिपोर्ट

13 साल की एक लड़की, जिसके माता-पिता के बीच करीबी रिश्ते में शादी हुई थी, वह ठोस और तरल पदार्थों को निगलने में लगातार कठिनाई, कभी-कभी उल्टी, नाक से उल्टी और दो वर्षों में लगभग 10 किलो वजन कम होने की शिकायत के साथ आई (बॉडी मास इंडेक्स [BMI] 15 किग्रा/मी2)। पिछले चार महीनों में यह स्थिति और भी खराब हो गई (एकार्ड्ट सिम्पटम स्कोर [ESS] 7)। सामान्य जांच में, उसके चेहरे पर पीलापन और उंगलियों पर गहरे रंग के धब्बे थे, लेकिन उसके महत्वपूर्ण संकेत स्थिर थे।

बेरियम स्वॉलो में अन्नप्रणाली की “बर्ड-बीक” जैसी दिखावट दिखाई दी। मैनोमेट्री में अन्नप्रणाली में अपेरिस्टलिसिस और 21 mmHg का बढ़ा हुआ इंटीग्रेटेड रिलैक्सेशन प्रेशर (आईआरपी) पाया गया, जिससे टाइप 1 अकालसिया कार्डिया का संकेत मिला। अपर एंडोस्कोपी में अन्नप्रणाली का फैलाव, तरल अवशेष और गैस्ट्रोएसोफेगल जंक्शन (जीईजे) से स्कोप को गुजारते समय प्रतिरोध पाया गया। उनकी कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) पेट की जांच में कोई खास बात नहीं दिखी। उन्हें जन्म से ही सूखी आंखों के लक्षण थे; शिर्मर परीक्षण में अलैक्रीमिया के लिए सकारात्मक परिणाम आया। कोई परिधीय न्यूरोपैथी नहीं थी, और पैरों की एक्स-रे में ऑस्टियोपोरोटिक परिवर्तन नहीं दिखे। सीरम कोर्टिसोल का स्तर कम था, जबकि एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (एसीटीएच) का स्तर बढ़ा हुआ था। निदान ट्रिपल ए (एएए) सिंड्रोम था।

विस्तृत पारिवारिक इतिहास के अनुसार, उनकी एक जुड़वां बहन थी, जिसमें अपच, नाक से उल्टी और वजन कम होने जैसे समान लक्षण थे (ईएसएस 6)। उन्होंने बचपन से ही अलेक्रिमिया (आंसू न आना) की समस्या होने और हाइपरपिग्मेंटेड उंगलियों, कोहनियों, टखनों और घुटनों के बारे में भी बताया। उनकी बेरियम स्वॉलो टेस्ट में अकालसिया कार्डिया के लक्षण दिखाई दिए। उनके एसोफेगल मैनोमेट्री में सभी निगलने की क्रियाओं में विफल पेरिस्टाल्सिस और 20% से अधिक में पूरे एसोफेगस में दबाव बढ़ने के साथ-साथ 23 mmHg का बढ़ा हुआ माध्य आईआरपी (IRP) पाया गया। उनकी एड्रेनल ग्रंथि का कार्य सामान्य था, जबकि शिर्मर टेस्ट पॉजिटिव था। उनमें से किसी में भी न्यूरोलॉजिकल समस्या के कोई लक्षण नहीं थे। उनका एक और भाई, जो 16 साल का था, स्वस्थ था और उसमें ऐसे कोई लक्षण नहीं थे।

समान जुड़वां बच्चों ने अकालसिया के लिए पोस्टीरियर पीओईएम (Posterior POEM) सर्जरी करवाई, जिसमें पर्याप्त सबम्यूकोसल टनलिंग, 2 सेमी गैस्ट्रिक मायोटोमी के साथ पोस्टीरियर मायोटोमी और हेमोक्लिप्स (मेदोरा, भारत) से म्यूकोसल चीरे को बंद करना शामिल था। दोनों प्रक्रियाएं बिना किसी समस्या के पूरी हुईं। सर्जरी के बाद, उन्हें दूसरे दिन तरल आहार पर छुट्टी दे दी गई और धीरे-धीरे नरम आहार पर ले जाया गया।

पहले बच्चे में एड्रेनल इनसफिशिएंसी का इलाज रोजाना एक बार ओरल हाइड्रोकोर्टिसोन (हिज़ोन 5 मिलीग्राम) से किया गया। एक महीने बाद, दोनों का ईएसएस स्कोर 2 था, और एंडोस्कोपी में पाया गया कि लोअर एसोफेजियल स्फिंक्टर ढीला है, जिससे एंडोस्कोप आसानी से अंदर जा सकता है। पहले बच्चे में ग्रेड सी एसोफेजाइटिस था, और दूसरे में ग्रेड ए एसोफेजाइटिस था। दोनों को प्रोटॉन पंप इनहिबिटर (पीपीआई) दिए गए; हालांकि, पहले बच्चे में पीपीआई-डिपेंडेंट गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स डिजीज (जीईआरडी) विकसित हो गया। पीओईएम के बाद 6 महीने बाद, पहले बच्चे की एआरएमएस सर्जरी की गई। कार्डिया के साथ सबम्यूकोसल इंजेक्शन के बाद कैप एंडोस्कोपिक म्यूकोसल रिसेक्शन (ईएमआर) के साथ 270-डिग्री म्यूकोसल रिसेक्शन किया गया। प्रक्रिया बिना किसी समस्या के पूरी हुई, और पेशेंट को दूसरे दिन छुट्टी दे दी गई। एक महीने बाद, लक्षणों में सुधार हुआ और पीपीआई बंद कर दिए गए। एंडोस्कोपी में कोई रिफ्लक्स एसोफेजाइटिस नहीं पाया गया, साथ ही जीईजे फ्लैप वाल्व और स्कोप ग्रिप साइन भी दिखाई दिया।

चर्चा

हम ट्रिपल ए सिंड्रोम वाले जुड़वां बच्चों के एक दुर्लभ मामले को प्रस्तुत करते हैं, जिनकी सफलतापूर्वक अकालसिया के लिए पीओईएम (POEM) सर्जरी की गई। इसकी दुर्लभता को देखते हुए, बच्चों में पीओईएम के दीर्घकालिक परिणामों का अच्छी तरह से वर्णन नहीं किया गया है। 3-6 दोनों पेशेंट्स में अकालसिया के लक्षणों में सुधार देखा गया। हमें एक ऐसे पेशेंट में पीपीआई-निर्भर जीईआरडी (PPI-dependent GERD) का पता चला, जो एड्रेनल अपर्याप्तता के लिए स्टेरॉयड ले रहा था। एआरएमएस (ARMS) किया गया और इसने अच्छा और लंबे समय तक चलने वाला परिणाम दिखाया। युवा पेशेंट्स में अकालसिया के लिए अन्य विकल्पों में एक साथ फंडोप्लिकेशन (POEM-F) या लैप्रोस्कोपिक हेलर मायोटोमी (LHM) के साथ डोर फंडोप्लिकेशन शामिल हैं। हमने पीओईएम को प्राथमिक उपचार के रूप में दिया और केवल गंभीर रूप से लक्षण वाले पेशेंट में एक एंटीरिफ्लक्स प्रक्रिया की। यह केस रिपोर्ट बच्चों में थर्ड-स्पेस एंडोस्कोपी (TSE) की उपयोगिता पर प्रकाश डालती है, साथ ही पीओईएम के बाद एआरएमएस की सुरक्षा और प्रभावशीलता पर भी। हमारे ज्ञान के अनुसार, बच्चों में इस तरह के चिकित्सीय विकल्पों पर सीमित डेटा उपलब्ध है।

ट्रिपल ए सिंड्रोम वाले पेशेंट्स में अक्सर असामान्य या सीमांत एड्रेनल फंक्शन होता है, लेकिन उनमें से कुछ ही में एड्रेनल इनसफिशिएंसी विकसित होती है।4 निगरानी के लिए कोई विशिष्ट दिशानिर्देश नहीं हैं, लेकिन नैदानिक लक्षणों के आधार पर उन्हें जीवन भर फॉलो-अप की आवश्यकता हो सकती है। हमारे पेशेंट्स में आनुवंशिक अध्ययन नहीं किए गए थे, और निदान लक्षणों के शास्त्रीय त्रय पर आधारित था। ऑलग्रोव सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसमें अकालसिया के लिए पीओईएम (POEM) का सीमित उल्लेख है।7,8 जो बच्चे विकास में विफलता और डिस्फेजिया के साथ आते हैं, उनका अकालसिया के लिए मूल्यांकन किया जाना चाहिए। पीओईएम को प्राथमिक उपचार पद्धति के रूप में पेश किया जा सकता है। हमने बाल चिकित्सा आबादी में पीओईएम के बाद एआरएमएस (ARMS) की अच्छी सुरक्षा और प्रभावकारिता भी प्रदर्शित की।

घोषणाएँ

वित्तपोषण:कोई नहीं।

हितों का टकराव:कोई नहीं।

मूल लेख