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शीर्षक: दूसरे तिमाही के स्कैन के दौरान अलग-थलग या हाइपोप्लास्टिक नेज़ल बोन: क्या इसे एक प्रमुख सॉफ्ट मार्कर माना जाना चाहिए?

सलोनी अरोड़ा1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?नेहा यादव1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?

1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used at Max Hospital? 9. What are the different types of post-operative care provided at Max Hospital? 10. What are the different types of rehabilitation programs offered at Max Hospital?ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी विभाग, बीएलके-मैक्स सुपर स्पेशियलिटी हॉस्पिटल, नई दिल्ली।

DOI: https://doi.org/10.62830/mmj1-2-29d

सार:

पृष्ठभूमि:पृष्ठभूमि: कई वर्षों से, प्रसवपूर्व स्कैन के दौरान अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है। हमारा उद्देश्य अलग-अलग अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी और क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक सिंड्रोम के बीच संबंध का अध्ययन करना था।

तरीके:बीएलके मैक्स फिटल मेडिसिन यूनिट में एक पूर्वव्यापी अवलोकन अध्ययन किया गया, जिसमें 16 से 24 सप्ताह की गर्भावस्था के बीच दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासल बोन (nasal bone) वाली महिलाओं को 2 साल की अवधि में, जून 2021 से जून 2023 तक भर्ती किया गया। नासल बोन को तब अनुपस्थित माना गया जब चेहरे के प्रोफाइल के मध्य सैगिटल दृश्य में नासल ब्रिज की त्वचा के नीचे कोई कैल्सीफिकेशन (calcification) नहीं देखा गया, जबकि इसे हाइपोप्लास्टिक नासल बोन तब माना गया जब नासल बोन की लंबाई गर्भावस्था के अनुसार भारतीय चार्ट के अनुसार 5वें सेंटाइल से कम थी। अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासल बोन को अलग माना गया - जब दूसरी तिमाही के अन्य सॉफ्ट मार्करों की अनुपस्थिति हो, अल्ट्रासाउंड पर कोई अन्य संरचनात्मक असामान्यताएं न देखी जाएं और बायोकेमिस्ट्री स्क्रीन कम जोखिम वाली हो।

परिणाम:इस अवधि के दौरान कुल 3008 महिलाओं की स्कैनिंग की गई, जिनमें से 21 (0.69%) भ्रूणों में दूसरी तिमाही की स्कैनिंग के दौरान नाक की हड्डी का अभाव या हाइपोप्लास्टिक पाया गया। तेरह (61.9%) भ्रूणों में अलग-अलग नाक की हड्डी का अभाव (n-9) या हाइपोप्लास्टिक (n-4) पाया गया, जिन्हें अंतिम विश्लेषण में शामिल किया गया। 13 में से, 11 महिलाओं ने इनवेसिव टेस्टिंग का विकल्प चुना, जिसमें 5 सामान्य एन्यूप्लोइडियों के लिए फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) और एम्निओटिक द्रव पर माइक्रोएरे (750K) एक इकाई प्रोटोकॉल के रूप में भेजा गया, और 2 माता-पिता ने किसी भी आगे की आनुवंशिक जांच के खिलाफ विकल्प चुना। सभी परीक्षण किए गए मामलों में, FISH और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे रिपोर्ट सामान्य बताई गई। हमारे अध्ययन समूह में सभी गर्भधारण जारी रखे गए और अनुकूल भ्रूण परिणाम प्राप्त हुए।

मुख्य शब्द:नेज़ल बोन की अनुपस्थिति, हाइपोप्लास्टिक नेज़ल बोन, सेकंड ट्राइमेस्टर स्कैन, जेनेटिक एब्नॉर्मलिटीज़।

परिचय

गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले अल्ट्रासाउंड में नासल बोन (नाक की हड्डी) का मूल्यांकन, क्रोमोसोमल असामान्यताओं की जांच में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले अल्ट्रासाउंड में नासल बोन की अनुपस्थिति या स्पष्ट रूप से दिखाई न देना, खासकर दूसरे या तीसरे तिमाही में, भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ाने वाला एक महत्वपूर्ण कारक माना जाता है।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?नाक की हड्डी की अनुपस्थिति या हाइपोप्लासिया के साथ सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता जो बताई या अध्ययन की गई है, वह ट्राइसोमी 21 है। इसके अलावा, कई अध्ययनों में एडवर्ड्स सिंड्रोम, सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यताएं और माइक्रोडिलीशन या माइक्रोडुप्लिकेशन के कारण होने वाले दुर्लभ सिंड्रोम जैसे अन्य सिंड्रोम के साथ भी संबंध पाया गया है।2, 3हालांकि, ऐसे बढ़ते हुए प्रमाण हैं जो दर्शाते हैं कि यदि नाक की हड्डियां मौजूद नहीं हैं या दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान भी, यदि वे कम विकसित हैं, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल एन्युप्लोइडिज या आनुवंशिक सिंड्रोम होने की संभावना कम होती है।4.5ऐसे स्पष्ट प्रमाण हैं जो दर्शाते हैं कि यदि नाक की हड्डियाँ अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक हैं और अन्य अल्ट्रासाउंड असामान्यताएँ भी मौजूद हैं, तो प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए। विवाद का विषय तब होता है जब नाक की हड्डियों की अनुपस्थिति या हाइपोप्लासिया केवल अल्ट्रासाउंड असामान्यताएँ होती हैं, और क्या ऐसे मामलों में केवल उन्नत स्क्रीनिंग परीक्षण, जैसे कि मातृ रक्त में सेल-फ्री भ्रूण डीएनए या गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) की पेशकश की जानी चाहिए, या प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

इसका उद्देश्य अलग-अलग मामलों में, जहाँ नाक की हड्डी या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होती है या छोटी होती है, का क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक सिंड्रोम (जैसे, aneuploidies और कॉपी नंबर वेरिएशन) के साथ संबंध का अध्ययन करना था।

तरीके

यह एक पूर्वव्यापी अवलोकन अध्ययन था जो बीएलके मैक्स फीटस मेडिसिन यूनिट में किया गया था, जो एक तृतीयक देखभाल रेफरल केंद्र है। जून 2021 से जून 2023 तक, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही अल्ट्रासाउंड के दौरान 16-24 सप्ताह के बीच अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी वाले भ्रूणों वाली महिलाओं को भर्ती किया गया। सभी रिकॉर्ड का मूल्यांकन करने के लिए एस्ट्राया सॉफ्टवेयर जीएमबीएच (संस्करण 1.25.2, जर्मनी), कंप्यूटरकृत अल्ट्रासाउंड डेटाबेस का उपयोग किया गया। सभी स्कैन, जिनमें विस्तृत शारीरिक सर्वेक्षण शामिल थे, उन्हें फीटस मेडिसिन फाउंडेशन यूके द्वारा मान्यता प्राप्त सोनोग्राफर द्वारा जीई वॉलसन ई10 का उपयोग करके ट्रांसएब्डोमिनल ट्रांसड्यूसर सी2-9 या आरएबी6-डी के साथ किया गया था।

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चित्र 1:मध्य सैगिटल चेहरे की प्रोफाइल, जिसमें सामान्य नाक की हड्डी दिखाई दे रही है।

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चित्र 2:मिड सैगिटल फेशियल प्रोफाइल, जिसमें नाक की हड्डी का अभाव दिख रहा है।

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चित्र 3:मध्य सैगिटल चेहरे की प्रोफाइल, जिसमें हाइपोप्लास्टिक नासल बोन (नाक की हड्डी की लंबाई भारतीय चार्ट के अनुसार 5वें सेंटाइल से कम) दिखाई दे रही है।

मिडसैजिटल फेशियल प्रोफाइल व्यू में स्टैंडर्ड प्रोटोकॉल के अनुसार नेज़ल बोन की इमेजिंग की गई (चित्र 1, सामान्य नेज़ल बोन)।6नेज़ल बोन की अनुपस्थिति को इस प्रकार परिभाषित किया गया है: चेहरे के प्रोफाइल के मध्य सैगिटल दृश्य में, नेज़ल ब्रिज की त्वचा के नीचे कोई कैल्सीफिकेशन या सफेद रेखा नहीं दिखाई देती (चित्र 2)। नेज़ल बोन को दूसरे तिमाही के स्कैन में हाइपोप्लास्टिक माना गया (चित्र 3), जब नेज़ल बोन का माप, गर्भावस्था के अनुसार समायोजित किए गए भारतीय चार्ट के अनुसार, मध्य सैगिटल चेहरे के प्रोफाइल दृश्य में 5वें सेंटाइल से कम था।7

अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासल बोन को अलग-थलग माना गया।

1. जब अन्य दूसरी तिमाही के सॉफ्ट मार्कर जैसे वेंट्रिकुलोमेगली, न्युकल ओएडेमा, रीनल पेल्विस डाइलेटेशन, छोटा फीमर और/या छोटा ह्यूमरस, इंट्राकार्डिएक इकोजेनिक फोकस, इकोजेनिक बाउल और एबरेन्ट राइट सबक्लेवियन आर्टरी मौजूद नहीं थे।

2. अल्ट्रासाउंड में कोई अन्य संरचनात्मक असामान्यता नहीं देखी गई।

3. सीरम बायोकेमिस्ट्री स्क्रीनिंग, जहां उपलब्ध हो, सामान्य आनुवंशिक असामान्यताओं जैसे कि ट्राइसोमी 21, 18 और 13 के लिए कम जोखिम का संकेत देती है।

एक यूनिट प्रोटोकॉल के रूप में, दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड के दौरान जिन महिलाओं के भ्रूण में अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासिका हड्डी का पता चला, उन्हें प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण, यानी एमनियोसेंटेसिस की पेशकश की गई। हालांकि, सेल-फ्री भ्रूण डीएनए के विकल्प पर भी चर्चा की गई, लेकिन सभी मामलों में एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की गई। सभी मामलों में एमनियोटिक द्रव का फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) और माइक्रोएरे 750K के लिए परीक्षण किया गया, ताकि क्रोमोसोम 21, 18, 13 और सेक्स क्रोमोसोम और असामान्य एनेउपॉइड्स, कॉपी नंबर वेरिएशन, सब-माइक्रोस्कोपिक डिलीशन और डुप्लिकेशंस को खारिज किया जा सके। इन परीक्षणों के परिणाम और गर्भावस्था के परिणामों को डेटाबेस से प्राप्त किया गया और उनका विश्लेषण किया गया।

इस अध्ययन का मुख्य उद्देश्य दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान अलग-थलग अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासल बोन की उपस्थिति और क्रोमोसोमल असामान्यताएं और आनुवंशिक सिंड्रोम (यानी, एनेउप्लॉइडिज़ और कॉपी नंबर वेरिएशन) के बीच संबंध का मूल्यांकन करना था।

पहचान हटाए गए डेटा के पुन: विश्लेषण के लिए संस्थागत नैतिकता समिति से नैतिक स्वीकृति प्राप्त की गई।

डेटा विश्लेषण, एसपीएसएस सांख्यिकी सॉफ्टवेयर आईबीएम संस्करण 23.0 (आर्मोक, न्यूयॉर्क: आईबीएम कॉर्प) का उपयोग करके किया गया था। सभी निरंतर चर के लिए, कोलमोगोरोव स्मिरनोव परीक्षण का उपयोग करके सामान्यता की मान्यताओं का परीक्षण किया गया। सामान्य रूप से वितरित डेटा के लिए माध्य, मानक विचलन और श्रेणी मान जैसे वर्णनात्मक आँकड़े गणना किए गए। श्रेणीबद्ध चर को आवृत्ति और प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया गया।

परिणाम

अध्ययन अवधि के दौरान कुल 3008 महिलाओं की दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड (16-24 सप्ताह के बीच) किया गया, जिनमें से 21 (0.69%) भ्रूणों में दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नासिका हड्डी का पता चला (चित्र 4)। इन 21 भ्रूणों में से, 8 (38.1%) को अन्य संरचनात्मक असामान्यताओं (n-5) से जुड़े होने या अन्य दूसरी तिमाही के सॉफ्ट टिश्यू मार्करों (n-3) की उपस्थिति के कारण बाहर कर दिया गया। तेरह (61.9%) भ्रूणों में अलग-अलग अनुपस्थित (n-9) या हाइपोप्लास्टिक (n-4) नासिका हड्डी पाई गई, जिन्हें अंतिम विश्लेषण में शामिल किया गया। सभी भर्ती की गई महिलाओं के परिणाम उपलब्ध थे।

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चित्र 4:भर्ती किए गए अध्ययन समूह को दर्शाने वाला फ्लो चार्ट।

भर्ती की गई महिलाओं की बुनियादी विशेषताओं का उल्लेख टेबल 1 में किया गया है। सभी गर्भधारण स्वाभाविक रूप से हुए थे, केवल 1 जुड़वां गर्भधारण था (जुड़वां जोड़े में से एक भ्रूण में नाक की हड्डी नहीं थी, जिसे अध्ययन में शामिल किया गया था), बाकी सभी एकल गर्भधारण थे। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग को निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया: - उपलब्ध नहीं (न तो डबल टेस्ट और न ही क्वाडruple टेस्ट किया गया), कम जोखिम (<1 में 1000 का जोखिम ट्राइसॉमी 21 के लिए), मध्यम जोखिम (1 में 250 से 1 में 1000 का जोखिम ट्राइसॉमी 21 के लिए) और उच्च जोखिम (> 1 में 250 का जोखिम ट्राइसॉमी 21 के लिए)।

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टेबल 1:अध्ययन में शामिल महिलाओं की प्रारंभिक विशेषताओं को दर्शाया गया है।

अध्ययन में शामिल 13 महिलाओं में से, 11 (84.6%) महिलाओं ने क्रोमोसोमल एन्युप्लोइडिज़ और आनुवंशिक सिंड्रोम को दूर करने के लिए इनवेसिव टेस्टिंग यानी एमनियोसेंटेसिस कराने का विकल्प चुना, जिनमें अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी पाई गई थी। एक यूनिट प्रोटोकॉल के रूप में, सभी मामलों में एमनियोटिक द्रव का फिश और माइक्रोएरे (750K) के लिए परीक्षण किया गया। प्रक्रिया से संबंधित कोई जटिलताएँ नहीं थीं। दो (15.3%) महिलाओं, जिनमें से दोनों के भ्रूण में हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी थी, ने किसी भी आगे के आनुवंशिक परीक्षण के लिए मना कर दिया। हमारे समूह में भर्ती किए गए किसी भी पेशेंट ने गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण का विकल्प नहीं चुना। उन सभी मामलों में जहां इनवेसिव टेस्टिंग की गई, फिश और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे रिपोर्ट में एन्युप्लोइडिज़ के लिए सामान्य परिणाम पाए गए, जिसमें सामान्य और असामान्य दोनों प्रकार के एन्युप्लोइडिज़ शामिल थे। परीक्षण किए गए किसी भी नमूने में माइक्रोडिलीशन या माइक्रोडुप्लिकेशन या कॉपी नंबर वेरिएशन नहीं पाया गया। हमारे अध्ययन समूह में सभी महिलाओं ने गर्भावस्था जारी रखी और उनमें से किसी भी बच्चे में, जिनमें से दो के माता-पिता ने आगे के प्रसवपूर्व आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए मना कर दिया था, जन्म के समय कोई डाइस्मॉर्फिक विशेषताएं नहीं थीं, और सभी प्रसव के बाद स्वस्थ थे।

चर्चा

हमारे अध्ययन के परिणाम मौजूदा सबूतों को और बढ़ाते हैं, जो बताते हैं कि जब गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के स्कैन के दौरान अलग-अलग नाक की हड्डियों की अनुपस्थिति या हाइपोप्लासिया की पहचान की जाती है, तो भ्रूण में ट्राइसोमी 21 या डाउन सिंड्रोम जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने की समग्र संभावना कम ही रहती है।

अगाथोक्लिअस एट अल.2 द्वारा किए गए दूसरे तिमाही के सॉफ्ट मार्करों के मेटा-विश्लेषण में, जिसमें ट्राइसॉमी 21 की जांच की गई थी, और जो एक दशक से भी पहले प्रकाशित हुआ था, यह दिखाया गया था कि अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डियां ट्राइसॉमी 21 की पूर्व-परीक्षण संभावना को 6-7 गुना बढ़ा देती हैं। इस लेख में प्रकाशित दूसरे तिमाही के अल्ट्रासाउंड मार्करों की संभावना या संभावना अनुपात का उपयोग अभी भी महिलाओं को परामर्श देने और ट्राइसॉमी 21 के लिए जोखिम की पुनर्गणना करने के लिए किया जाता है। हालांकि, इस मेटा-विश्लेषण में शामिल अधिकांश अध्ययनों में, जहां एन्यूप्लोइडिटी की पुष्टि की गई थी, अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड असामान्यताएं मौजूद थीं या भ्रूणों में कई सॉफ्ट मार्कर थे।

हाल ही में प्रकाशित साहित्य में दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान अलग-थलग अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डियों और aneuploidies के बीच संबंध का अध्ययन किया गया है। भारत के एक तृतीयक रेफरल हॉस्पिटल द्वारा प्रकाशित डेटा में, 142 ऐसी महिलाओं को शामिल किया गया जिनमें अनुपस्थित हाइपोप्लास्टिक नाक की हड्डी (AHNB) थी। 142 में से 93 महिलाओं (65.5%) में अलग-थलग AHNB था, और उनमें से केवल 1.07% (1/93) में aneuploidy पाया गया, और बायोकेमिकल स्क्रीनिंग में भी उच्च जोखिम था। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि कम जोखिम वाले बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के साथ अलग-थलग AHNB का aneuploidy से शायद ही कोई संबंध होता है।8चंछल और अन्य लोगों द्वारा किए गए एक अध्ययन5 में यह भी पाया गया कि जिन भ्रूणों में नाक की हड्डियाँ नहीं थीं, उनमें अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष पाए गए और/या दोहरे या तिगुने/चतुर्गुणे मार्करों में उच्च जोखिम था, जिससे aneuploidy की पुष्टि हुई (26 भ्रूणों में से 8 - जिनमें से 7 में ट्राइसोमी 21 और 1 में ट्राइसोमी 18 था), और बाकी भ्रूणों में सामान्य परिणाम थे।

काउंसलिंग में एक दुविधा यह है कि कुछ अध्ययनों से पता चला है कि नाक की हड्डी में असामान्यताएं माइक्रोडिलीशन या माइक्रोडुप्लिकेशन या कॉपी नंबर वेरिएशन से जुड़ी होती हैं, जिनका निदान उन्नत आणविक आनुवंशिक परीक्षण, यानी माइक्रोएरे के माध्यम से किया जाता है। ली एट अल.9माइक्रोएरे परीक्षण में 10/132 भ्रूणों में नाक की हड्डी में असामान्यताएं पाई गईं, जिनमें कॉपी नंबर वेरिएशन का पता चला। हालांकि, इनमें से अधिकांश भ्रूणों में अन्य अल्ट्रासाउंड असामान्यताएं भी थीं। हमारे अध्ययन समूह में, अलग-अलग नाक की हड्डी की असामान्यता वाले किसी भी भ्रूण में असामान्य माइक्रोएरे रिपोर्ट नहीं की गई, और ये निष्कर्ष लॉस्टचुक के अध्ययन के अनुरूप हैं।10हालांकि, हमारे अध्ययन की मुख्य सीमाएं छोटे नमूने का आकार और पूर्वव्यापी अध्ययन में पूर्वाग्रह की संभावना हैं।

अल्ट्रासाउंड में ऐसे परिणाम आने पर, जहाँ नाक की हड्डियाँ पूरी तरह से विकसित नहीं होती हैं या गर्भावस्था के अनुसार बनाए गए चार्ट के अनुसार 5वें सेंटाइल से कम मापी जाती हैं, यहाँ तक कि दूसरी तिमाही के स्कैन के दौरान भी, और कम जोखिम वाले सीरम स्क्रीनिंग के साथ, माता-पिता को यह बताया जा सकता है कि ट्राइसोमी 21 जैसी सामान्य एन्यूप्लोइडियों का जोखिम कम रहता है। हालाँकि, इन निष्कर्षों और अन्य आनुवंशिक सिंड्रोमों के बीच संबंध के बारे में अभी भी सीमित डेटा उपलब्ध है, जो रोगजनक या संभावित रूप से रोगजनक कॉपी नंबर भिन्नताओं से संबंधित हैं। मातृ रक्त में सेल-फ्री भ्रूण डीएनए द्वारा गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण डाउन सिंड्रोम के लिए एक आशाजनक परीक्षण के रूप में उभरा है, जिसमें अच्छी पहचान दर है, हालाँकि, असामान्य एन्यूप्लोइडियों और सूक्ष्म आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए इसकी पुष्टि अभी तक नहीं हुई है और इसे अभी भी एक स्क्रीनिंग परीक्षण माना जाता है। प्रसवपूर्व नैदानिक परीक्षण, यानी एमनियोसेंटेसिस, जहाँ भ्रूण के डीएनए का अतिरिक्त आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जा सकता है, के विकल्प पर परिवार के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

निष्कर्ष:

यह मामला सावधानीपूर्वक मॉर्फोलॉजिकल जांच की आवश्यकता और उन पेशेंट्स में मास्टोसाइटोसिस की जांच करने की आवश्यकता पर जोर देता है, खासकर लंबे समय से चल रही त्वचा एलर्जी और प्रमुख इओसिनोफिलिया की उपस्थिति में, यहां तक कि परजीवी संक्रमण और एलर्जी संवेदीकरण के साथ भी। हमारे मामले में, बोन मैरो एस्पिरेशन में केवल इओसिनोफिलिक प्रमुखता दिखाई दी, जिसमें केवल कुछ मास्ट सेल्स थे, हालांकि ट्रेफाइन बायोप्सी जांच से निदान की पुष्टि हुई।

आभार:

कोई नहीं।

वित्त का स्रोत:

कोई नहीं।

हितों का टकराव:

कोई नहीं।

नैतिक अनुमोदन:

हमारे केंद्र में आने वाले सभी पेशेंट्स से उनकी व्यक्तिगत जानकारी का उपयोग भविष्य के अध्ययनों के लिए करने के बारे में लिखित सहमति प्राप्त की जाती है। इसके अतिरिक्त, गुमनाम डेटा का पुन: विश्लेषण करने के लिए संस्थागत नैतिकता समिति से अनुमति ली गई थी।

संदर्भ

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