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सार:
पृष्ठभूमि:रोसाई-डॉर्फ़मैन डिजीज (RDD) और लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) का एक साथ होना बहुत दुर्लभ है, क्योंकि आज तक केवल कुछ ही मामले सामने आए हैं। हालाँकि, ये दोनों स्थितियाँ हिस्टियोसाइटिक विकारों के दायरे में आती हैं, लेकिन दोनों के लिए पेशेंट के परिणाम बहुत अलग होते हैं। आरडीडी एक सौम्य विकार है जिसमें अक्सर यह अपने आप ठीक हो जाता है; जबकि एलसीएच का परिणाम अधिक गंभीर होता है। इस दुर्लभ सह-अस्तित्व की पैथोबायोलॉजी अभी भी अज्ञात है और यह कई सिद्धांतों का विषय है।
केस प्रेजेंटेशन:हम 2 साल की एक महिला पेशेंट के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जो बुखार, पीलापन, लिम्फैडेनोपैथी और गर्दन में दर्द के साथ आई थीं। एक्स-रे रेडियोग्राफ और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन में छाती में कई लाइटिक घाव पाए गए। लिम्फ नोड और बोन मैरो की बायोप्सी के निष्कर्ष संयुक्त आरडीडी-एलसीएच रोग के अनुरूप थे।
निष्कर्ष:संयुक्त आरडीडी-एलसीएच की स्थिति बहुत दुर्लभ है और इसकी पैथोफिजियोलॉजी अभी भी अस्पष्ट है, और यह कई अनुमानों का विषय है।
मुख्य शब्द:लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, रोसाई-डॉर्फ़मैन डिज़ीज़
परिचय
लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस (LCH) एक दुर्लभ और आक्रामक बीमारी है, जिसकी विशेषता CD1a+/लैंगरिन+ डेंड्रिटिक सेल्स के क्लोनल विस्तार से होती है, जिससे ऊतक नष्ट हो जाते हैं और यह बच्चों में अधिक पाई जाती है। दूसरी ओर, रोसाई-डॉर्फ़मैन रोग (RDD) लिम्फ नोड साइनस में सौम्य हिस्टियोसाइटिक प्रसार द्वारा चिह्नित है। इन दोनों बीमारियों का एक साथ होना दुर्लभ है और साहित्य में केवल कुछ ही मामले दर्ज किए गए हैं। हम यहां 2 साल के एक पुरुष पेशेंट का वर्णन करते हैं, जिसमें सर्वाइकल लिम्फ नोड में आरडीडी था और बाद में बोन मैरो में एलसीएच और रीढ़ की हड्डी में कई लाइटिक घाव पाए गए।
केस
2 साल की एक बच्ची को 1.5 महीने से बुखार और गर्दन में दर्द की शिकायत थी। उसे पिछले 1 महीने से सांस लेने में तकलीफ और पीलापन भी था, जिसके लिए उसे एक यूनिट ब्लड ट्रांसफ्यूजन दिया गया था। शारीरिक परीक्षण में, उसके बाएं सर्वाइकल क्षेत्र में कई स्पर्श करने योग्य, बिना दर्द वाले लिम्फ नोड्स पाए गए, लेकिन कोई ऑर्गनमेगाली नहीं थी।
प्राथमिक जांच
पेरिफेरल स्मीयर (ट्रांसफ्यूजन के बाद) में मध्यम माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एनीमिया (Hb: 10.9 ग्राम/डीएल) पाया गया, साथ ही न्यूट्रोफिलिक ल्यूकोसाइटोसिस (कुल ल्यूकोसाइट काउंट (TLC): 38,000/क्यूबिक मिलीमीटर) और थ्रोम्बोसाइटोसिस (कुल प्लेटलेट काउंट (TPC): 6,26,000/क्यूबिक मिलीमीटर) भी था। सीरम आयरन और ट्रांसफेरिन सैचुरेशन का स्तर सामान्य था, लेकिन यह कम था।
टोटल आयरन बाइंडिंग कैपेसिटी (टीआईबीसी) और फेरिटिन लेवल की जांच की गई। सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) का स्तर काफी बढ़ गया था (55.49 मिलीग्राम/लीटर)। अल्ट्रासाउंड (यूएसजी) की मदद से लिम्फ नोड से फाइन नीडल एस्पिरेशन साइटोलॉजी (एफएनएसी) की गई, जिसमें मुख्य रूप से हिस्टियोसाइटिक कोशिकाओं के साथ पॉलीमोर्फिक लिम्फोइड पृष्ठभूमि में सेलुलर स्मीयर दिखाई दिए, और कुछ कोशिकाओं में एम्पेरिपोलेसिस देखा गया [चित्र: 1ए]। कोई स्पष्ट ग्रैनुलोमा या नेक्रोसिस या दुर्भावना का कोई प्रमाण नहीं पाया गया। ज़ील-नील्सन (जेडएन) स्टेन से एसिड-फास्ट बेसिली (एएफबी) की जांच की गई, जो नकारात्मक रही। एक्स-रे स्पाइन, पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (पीईटी) सीटी, बोन मैरो की जांच और लिम्फ नोड बायोप्सी एक साथ करने की सलाह दी गई।
सर्वाइकल स्पाइन के लेटरल एक्स-रे में, C5 वर्टेब्रल की ऊंचाई में कमी देखी गई, जो कोलैप्स का संकेत देती है। पीईटी-सीटी में खोपड़ी के आधार, बाएं स्कैपुला, स्टर्नम, कई कशेरुकाओं (जिसमें C5 का कोलैप्स भी शामिल है), सैक्रम, दाएं इलियम, दाएं प्यूबिस और दोनों तरफ के फीमर को प्रभावित करने वाले कई लाइटिक घाव पाए गए। इसके अतिरिक्त, पैरा-एओर्टिक और मेसेंटेरिक लिम्फ नोड्स के साथ-साथ दाएं पैरा-फेरीन्जियल और दोनों तरफ के सर्वाइकल लिम्फ नोड्स में मेटाबॉलिक रूप से सक्रिय बीमारी देखी गई।
बोन मैरो एस्पिरेट में ट्राइलाइनिएज हेमटोपोएसिस और बिखरे हुए हिस्टियोसाइटिक सेल्स के साथ सेलुलर बोन मैरो दिखाई दिया [चित्र: 1बी और सी], और बायोप्सी में हिस्टियोसाइटिक सेल्स की बड़ी चादरें और समूह दिखाई दिए [चित्र: 1डी और ई]। कुछ हिस्टियोसाइटिक सेल्स में न्यूक्लियर ग्रूविंग देखी गई। कुछ हिस्टियोसाइट्स में एम्पेरिपोलेसिस दिखाई दिया।
चित्र 1:[ए] लिम्फ नोड एफएनएसी का उच्च पावर (40एक्स) दृश्य, जिसमें लिम्फोसाइट्स की पृष्ठभूमि में हिस्टियोसाइटिक क्लस्टर और एम्पेरिपोलेसिस दिखाई दे रहा है। [बी] बोन मैरो एस्पिरेट का राइट-गिएम्सा से रंगा हुआ स्कैनर दृश्य। [सी] बोन मैरो इम्प्रिंट में बिखरे हुए हिस्टियोसाइट्स। कोई भी न्यूक्लियर ग्रूव नहीं देखा गया। [डी] एच एंड ई से रंगे बोन मैरो बायोप्सी सेक्शन का स्कैनर दृश्य। [ई] बोन मैरो बायोप्सी का उच्च पावर (40एक्स) आवर्धन दृश्य, जो हिस्टियोसाइट्स द्वारा मैरो में घुसपैठ दिखा रहा है।
विभेदक निदान और प्रयोगशाला जांच।
मल्टीसिस्टम आरडीडी और एलसीएच के विभेदक निदान पर विचार किया गया। बोन मैरो बायोप्सी पर सीडी1ए इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री और मल्टीसिस्टम भागीदारी का आकलन करने के लिए एक साथ लिम्फ नोड बायोप्सी का आदेश दिया गया।
निदान की पुष्टि।
इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री पर, बोन मैरो बायोप्सी सेक्शन में हिस्टियोसाइटिक सेल्स में सीडी1ए और एस100 व्यापक रूप से पॉजिटिव पाए गए [चित्र 2 ए और बी], जिससे एलसीएच का निदान किया गया। हालांकि, बाद में किए गए सर्वाइकल लिम्फ नोड बायोप्सी में थोड़ा अलग परिणाम दिखा। लिम्फ नोडल आर्किटेक्चर कुछ जगहों पर मिट गया था, जिसमें हिस्टियोसाइटिक सेल्स के बड़े समूह थे [चित्र 2 सी]। हालांकि, हिस्टियोसाइटिक सेल्स में विशिष्ट एलसीएच प्रकार की आकृति विज्ञान की कमी थी, जिसमें न्यूक्लियर ग्रूविंग या कॉफ़ी-बीन प्रकार का न्यूक्लियस नहीं था। हिस्टियोसाइट्स सीडी68 के लिए व्यापक रूप से पॉजिटिव हैं, लेकिन केवल कुछ क्लस्टर ही सीडी1ए के लिए पॉजिटिविटी दिखा रहे हैं [चित्र 2 डी, ई और एफ]। बड़ी संख्या में हिस्टियोसाइट्स सीडी1ए के लिए नेगेटिव हैं और उनमें से कुछ में एम्पेरिपोलेसिस दिखाई दे रहा है।
सभी जांच परिणामों को ध्यान में रखते हुए, सर्वाइकल लिम्फ नोड्स में एक साथ होने वाले आरडीडी के साथ एलसीएच का अंतिम निदान किया गया।
चित्र 2:[ए] बोन मैरो बायोप्सी पर सीडी1ए आईएचसी का 20एक्स दृश्य। हिस्टियोसाइटिक कोशिकाएं सीडी1ए के लिए पॉजिटिव हैं। [बी] बोन मैरो बायोप्सी पर एस-100 आईएचसी का 40एक्स दृश्य। हिस्टियोसाइटिक कोशिकाएं एस-100 के लिए पॉजिटिव हैं। [सी] लिम्फ नोड बायोप्सी का एच एंड ई से रंगा हुआ सेक्शन (40एक्स) लिम्फ नोडल आर्किटेक्चर के क्षरण और हिस्टियोसाइट्स के संग्रह को दर्शाता है। [डी, ई, एफ] लिम्फ नोड बायोप्सी पर सीडी68, एस-100 और सीडी1ए आईएचसी का उच्च शक्ति (40एक्स) दृश्य। हिस्टियोसाइटिक कोशिकाएं सीडी68 के लिए पॉजिटिव हैं; हालांकि, सभी हिस्टियोसाइट्स सीडी1ए के लिए पॉजिटिव नहीं हैं। केवल कुछ हिस्टियोसाइटिक समूह सीडी1ए के लिए पॉजिटिव हैं, अन्य नेगेटिव हैं।
चर्चा
आरडीडी और एलसीएच दोनों ही दुर्लभ बीमारियाँ हैं और इनका एक साथ होना और भी दुर्लभ है।1 विभिन्न साहित्य में अब तक 20 से कम मामले सामने आए हैं, जब से वांग केएच और अन्य लोगों द्वारा पहला मामला बताया गया था।2 सबसे बड़ा केस सीरीज़ ओ’मैली डीपी और अन्य लोगों द्वारा बताया गया था।1 हर बार जब पुनरावृत्ति दर्ज की गई, तो यह पाया गया कि कनेक्शन का पैटर्न या तो सिंक्रोनस था, जिसमें एक ही अंग शामिल था, या मेटेक्रोनस था, जिसमें एक ही अंग या एक अलग अंग शामिल था, जिसमें आरडीडी एक द्वितीयक घटना के रूप में दिखाई देता है।3 रिपोर्ट किए गए रूपात्मक चित्र अक्सर आरडीडी और एलसीएच दोनों की विशिष्ट विशेषताओं का मिश्रण होते हैं।1, 3
आरडीडी हिस्टियोसाइट्स का असामान्य प्रसार है और इसे विभिन्न उपसमूहों में वर्गीकृत किया गया है, जैसे कि क्लासिकल, पारिवारिक, एक्स्ट्रा नोडल, नियोप्लासिया से जुड़ा और इम्यून से जुड़ा आदि। हालांकि एम्पेरिपोलेसिस आरडीडी में एक प्रमुख खोज है, फिर भी...
यह गैर-विशिष्ट है और इसे एर्डहाइम-चेस्टर रोग, जुवेनाइल ज़ैंथोग्रैनुलोमा और घातक हिस्टियोसाइटोसिस में देखा गया है।4आरडीडी (RDD) के विपरीत, एलसीएच (LCH) में आमतौर पर विशिष्ट आकारिक विशेषताएं दिखाई देती हैं, जैसे लैंगरहैंस कोशिकाओं में न्यूक्लियर ग्रूविंग, और यह अक्सर प्रचुर मात्रा में इओसिनोफिल और नेक्रोसिस से जुड़ी होती है।
हमारे मामले में, सबसे पहले ध्यान देने योग्य विशेषता लिम्फ नोड एफएनएसी में एम्पेरिपोलेसिस थी, और बोन मैरो के साथ-साथ लिम्फ नोड्स में भी विशिष्ट एलसीएच प्रकार की कॉफी बीन न्यूक्लियर ग्रूव स्पष्ट रूप से नहीं देखी गई। लेकिन, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री में, बोन मैरो बायोप्सी में हिस्टियोसाइटिक कोशिकाएं दृढ़ता से सीडी1ए पॉजिटिव थीं, और केवल कुछ कोशिकाएं जिनमें एम्पेरिपोलेसिस था, इस मार्कर के लिए नेगेटिव थीं। सीडी1ए + कोशिकाओं की बारीकी से जांच करने पर पता चलता है कि उनका आकार मुख्य रूप से गोल से अंडाकार होता है, और यह ओ'मैली डीपी एट अल द्वारा प्रस्तावित "बैंक्स कोशिकाओं" की दृढ़ता से नकल करता है।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?इन कोशिकाओं में ऐसी रूपात्मक विशेषताएं हैं जो आरडीडी (RDD) कोशिकाओं से मिलती-जुलती हैं, यानी बड़ी, गोल नाभिक (न्यूक्ली), खुला क्रोमैटिन, प्रचुर मात्रा में इओसिनोफिलिक साइटोप्लाज्म, लेकिन इम्यूनोहिस्टोकेमिक रूप से यह मजबूत सीडी1ए (CD1a) अभिव्यक्ति दर्शाता है। पारंपरिक एलसीएच (LCH) कोशिकाओं और आरडीडी (RDD) के बीच, ये कोशिकाएं संक्रमणकालीन गुण प्रदर्शित करती हैं।1. What are the different types of surgeries offered at Max Hospital? 2. What is the cost of a kidney transplant at Max Hospital? 3. What are the qualifications of the surgeons at Max Hospital? 4. What is the success rate of surgeries at Max Hospital? 5. What are the risks and complications associated with surgeries at Max Hospital? 6. What is the recovery process after surgery at Max Hospital? 7. What are the different types of anesthesia used during surgeries at Max Hospital? 8. What are the different types of pain management techniques used after surgery at Max Hospital? 9. What are the different types of rehabilitation programs offered after surgery at Max Hospital? 10. What are the different types of follow-up care provided after surgery at Max Hospital?ये “बैंक्स सेल्स” हमारे केस में बोन मैरो का एक प्रमुख घटक हैं। इसलिए, हम अपने वर्तमान मामले को “बैंक्स सेल्स” के साथ आरडीडी-एलसीएच के रूप में वर्णित कर सकते हैं, जो अन्य लेखकों के अनुरूप है। हमारे मामले में, कोई भी संबंधित इओसिनोफिलिया या नेक्रोसिस भी नहीं था, जो आमतौर पर एलसीएच में पाया जाता है।
एलसीएच आमतौर पर एक ऐसे क्रम में प्रकट होता है जिसमें पूरे शरीर में अलग-अलग तरह की समस्याएं होती हैं, जो एक अकेले इओसिनोफिलिक ग्रैनुलोमा से लेकर व्यापक रूप से फैली हुई बीमारी तक हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप कई अंगों का कार्य प्रभावित होता है।5हमारे पेशेंट में कई लाइटिक बोनी लीज़न थे, जो अक्षीय और अपेंडिकुलर स्केलेटल सिस्टम दोनों को प्रभावित कर रहे थे, साथ ही सर्वाइकल और रेट्रोपेरिटोनियल लिम्फैडेनोपैथी भी थी।
एलसीएच की पैथोबायोलॉजी, BRAFV600E या वैकल्पिक सक्रियण MAPK पाथवे जीन म्यूटेशन में निहित है।6इसके विपरीत, आरडीडी (RDD) के लगभग आधे मामलों में सामान्य म्युटेशनल प्रोफाइल पाया जाता है और केवल 30% मामलों में एनआरएएस (NRAS), केआरएएस (KRAS), एमएपी2के1 (MAP2K1), सीएसएफ1 (CSF1) और सीबीएल (CBL) जीनों से जुड़े सोमैटिक म्युटेशन पाए जाते हैं। इन जीनों में, एमएपी2के1 (MA2P2K1) और केआरएएस (KRAS) सबसे अधिक बार पाए जाने वाले आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।4.7
आरडीडी (RDD) में, अधिकांश मामलों में पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है; हालाँकि, सीएनएस (CNS) में शामिल होने से अलग-अलग परिणाम सामने आए हैं।2दूसरी ओर, एलसीएच (LCH) में अपेक्षाकृत खराब परिणाम होता है, खासकर उन मामलों में जिनमें कई अंगों में समस्या होती है, और ऐसे मामलों में औसत समग्र जीवित रहने की दर काफी कम होती है। इसके देर से होने वाले परिणामों में डायबिटीज़ इन्सिपिडस, ऑर्थोपेडिक असामान्यताएं, विकास में रुकावट, सुनने में कमी और न्यूरोडीजेनरेशन शामिल हैं, जो सबसे आम समस्याएं हैं।6
आरडीडी-एलसीएच के कई दस्तावेजीकृत मामलों से यह स्पष्ट है कि आरडीडी, मूल एलसीएच के बाद विकसित हुआ। फिर भी, हमारे मामले में, आरडीडी और एलसीएच को एक साथ लिम्फ नोड और बोन मैरो में पाया गया, जिससे सेकेंडरी हिस्टियोसाइटोसिस की संभावना कम हो जाती है और एक साथ होने वाले आरडीडी-एलसीएच स्पेक्ट्रम निदान का समर्थन मिलता है।
सीखने योग्य बातें
आरडीडी और एलसीएच के बीच संबंध के बारे में मौजूदा साहित्य में बहुत कम मामलों का उल्लेख किया गया है। इन दोनों स्थितियों के एक साथ होने के पीछे के कारणों के बारे में अभी भी कई सिद्धांत हैं, और इस रहस्यमय संबंध को सुलझाने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
आभार:
कोई नहीं।
वित्त का स्रोत:
कोई नहीं।
हितों का टकराव
कोई नहीं।
संदर्भ
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