गर्भावस्था में जन्मजात फैक्टर VII की कमी: एक बहु-विषयक प्रबंधन दृष्टिकोण।

परिचय

जन्मजात फैक्टर सेवन (एफ7) की कमी सबसे दुर्लभ आनुवंशिक जमावट विकारों में से एक है। इसकी विशेषता अलग-अलग स्तर की रक्तस्राव है, जो प्लाज्मा एफ7 गतिविधि के स्तर के साथ लगातार मेल नहीं खाता है।1 यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जो एफ7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, और इसके नैदानिक लक्षण हल्के म्यूकोसल रक्तस्राव से लेकर सर्जरी या प्रसव के दौरान जानलेवा रक्तस्राव तक हो सकते हैं।2

जन्मजात एफ7 की कमी वाली महिलाओं में गर्भावस्था एक उच्च जोखिम वाली स्थिति है जिसके लिए विशेष बहु-विषयक समन्वय की आवश्यकता होती है। हालांकि गर्भावस्था शारीरिक रूप से रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया को बढ़ाती है, लेकिन ये परिवर्तन गंभीर कमियों की पूरी तरह से भरपाई नहीं कर सकते हैं, जिससे प्रसव या सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान अप्रत्याशित रक्तस्राव हो सकता है।3 ऐसी गर्भावस्थाओं के प्रबंधन के लिए कोई मानकीकृत दिशानिर्देश नहीं हैं, और चिकित्सीय रणनीतियों को गंभीरता, नैदानिक इतिहास और उपलब्ध संसाधनों के आधार पर व्यक्तिगत रूप से तैयार किया जाना चाहिए।4

यह केस रिपोर्ट एक गर्भवती महिला में गंभीर जन्मजात एफ7 की कमी के सफल बहु-विषयक प्रबंधन को दर्शाती है, जिसमें सीज़ेरियन सेक्शन किया गया था। इसमें रिकॉम्बिनेंट एक्टिवेटेड फैक्टर 7 (आरएफ7ए), प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स कॉन्सेंट्रेट (पीसीसी), और फ्रेश फ्रोजन प्लाज्मा (एफएफपी) का उपयोग करके व्यक्तिगत हेमोस्टैटिक अनुकूलन पर जोर दिया गया है।

केस रिपोर्ट

28 साल की एक महिला, जो दूसरी बार गर्भवती है, लेकिन पहले कोई बच्चा नहीं हुआ है और एक बार गर्भपात हो चुका है (G2P0L0A1), उसे 37 सप्ताह के गर्भकाल में ननवती मैक्स सुपर स्पेशलिटी हॉस्पिटल, मुंबई में इलेक्टिव सीज़ेरियन डिलीवरी के लिए भर्ती कराया गया था। उसे गंभीर जन्मजात एफ7आईआई की कमी होने की जानकारी थी, जिसकी पहचान पांच साल पहले केईएम हॉस्पिटल में ओपन कोलेसिस्टेक्टॉमी के दौरान हुई थी, जहां उसे अत्यधिक पेरिऑपरेटिव ब्लीडिंग का अनुभव हुआ था, जिसके कारण उसे दो खुराक rFVIIa और नौ यूनिट रक्त आधान की आवश्यकता पड़ी। उसे पहले पेट में ट्यूबरकुलोसिस भी हुआ था, जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया गया था, और कोलेसिस्टेक्टॉमी के बाद एक बड़ा इंसिज़नल हर्निया था।

उनकी पिछली गर्भावस्था में, उन्हें एक बार स्वतः गर्भपात हुआ था, जिसका इलाज डाइलेशन और क्युरेटेज से किया गया था, जिसके दौरान उन्हें असामान्य रक्तस्राव का अनुभव नहीं हुआ। वर्तमान गर्भावस्था के दौरान, उन्हें प्रसूति और हेमेटोलॉजी टीमों द्वारा बारीकी से देखा गया। बार-बार किए गए कोगुलेशन प्रोफाइल में लगातार कम एफ7 गतिविधि (<1%) दिखाई दी। उन्हें और उनके परिवार को प्रसव के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव के महत्वपूर्ण जोखिम और प्रसव के समय हेमोस्टैटिक सहायता की आवश्यकता के बारे में बताया गया।

33 सप्ताह में, उन्हें समय से पहले प्रसव पीड़ा शुरू हो गई, जिसका इलाज टोकोलाइसिस और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ किया गया। 37 सप्ताह में, एक बहु-विषयक सम्मेलन में प्रसव योजना को अंतिम रूप दिया गया: सामान्य एनेस्थीसिया के तहत एक इलेक्टिव लोअर सेगमेंट सीज़ेरियन सेक्शन (एलएससीएस), जिसमें पीसीसी, एफएफपी और आरएफVIIए का उपयोग करके प्रीऑपरेटिव हेमोस्टैटिक करेक्शन किया गया।

सर्जरी से पहले की प्रयोगशाला जांचों में हीमोग्लोबिन का स्तर 9.1 ग्राम/डीएल, प्लेटलेट काउंट 220,000/μL, बढ़ा हुआ प्रोथ्रोम्बिन टाइम और FVII गतिविधि <1% पाई गई। सर्जरी से एक दिन पहले, 500 आईयू पीसीसी और छह यूनिट एफएफपी देने पर FVII गतिविधि लगभग 35% तक बढ़ गई। त्वचा में चीरा लगाने से ठीक पहले, 2 मिलीग्राम इंट्रावेनस आरएफVIIए (नोवोसेवेन) और 12 यूनिट एफएफपी दिया गया।

सीज़ेरियन सेक्शन एक ट्रांसवर्स इन्सीजन के माध्यम से किया गया; इंट्राऑपरेटिव निष्कर्षों में हल्की पेरिटोनियल एडहेशंस शामिल थीं। 2.77 किलोग्राम वजन वाली एक जीवित मादा शिशु का जन्म हुआ, जिसके एपगार स्कोर अच्छे थे, और उसे निगरानी के लिए नियोनेटल इंटेंसिव केयर यूनिट (एनआईसीयू) में भर्ती कराया गया।

ऑपरेशन के दौरान मध्यम मात्रा में रक्तस्राव (~900 मिली) हुआ, जो प्रसवोत्तर रक्तस्राव के अनुरूप था। योनि मार्ग से मिसोप्रोस्टोल और गर्भाशय के अंदर कार्बोप्रोस्ट देकर इसे सफलतापूर्वक नियंत्रित किया गया। ऑपरेशन के बाद, एफ7 गतिविधि बढ़कर 182% हो गई।

सर्जरी के बाद पहले दिन, एफ7 गतिविधि 1% तक गिर गई और हीमोग्लोबिन 6.1 ग्राम/डीएल तक पहुँच गया, जिसके कारण चार यूनिट एफएफपी और दो यूनिट पैक्ड रेड सेल्स का ट्रांसफ्यूजन करना आवश्यक हो गया। दर्द निवारक के लिए इंट्रावेनस पैरासिटामोल दिया गया; हेमेटोमा के खतरे को कम करने के लिए इंट्रामस्कुलर इंजेक्शन से बचा गया। एंटीबायोटिक प्रोफिलैक्सिस जारी रखा गया, और कोई भी द्वितीयक रक्तस्रावी या थ्रोम्बोटिक जटिलताएँ नहीं हुईं। पेशेंट की सर्जरी के बाद की स्थिति सामान्य रही, और माँ और बच्चा दोनों को सर्जरी के बाद चौथे दिन स्थिर स्थिति में छुट्टी दे दी गई।

चर्चा

जन्मजात एफ7 की कमी, इसकी अप्रत्याशित रक्तस्राव प्रवृत्ति और मानकीकृत ट्रीटमेंट प्रोटोकॉल की कमी के कारण प्रसूति में महत्वपूर्ण चुनौतियाँ पैदा करती है।1 एफ7, फैक्टर एक्स को सक्रिय करके एक्सट्रिंसिक कोएगुलेशन मार्ग को शुरू करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है; इसलिए, आंशिक कमी भी हीमोस्टेसिस को काफी हद तक बाधित करती है।2

हालांकि गर्भावस्था के दौरान प्रोकोएगुलेंट कारकों में थोड़ी वृद्धि होती है, लेकिन यह गंभीर कमी वाले मामलों में एफ7 स्तर को सामान्य करने के लिए पर्याप्त नहीं होती है।3 इसलिए, व्यक्तिगत रूप से उपचार करना आवश्यक है, जिसका लक्ष्य योनि से प्रसव के लिए एफ7 गतिविधि को 15%–20% और सीज़ेरियन सेक्शन के लिए 30%–50% से ऊपर रखना है।5

आरएफ7ए थेरेपी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, और गर्भावस्था के दौरान यह तेजी से काम करता है और इसका सुरक्षा प्रोफाइल भी अच्छा है। हालांकि, इसके कम समय तक प्रभावी रहने और थ्रोम्बोटिक जोखिम की संभावना के कारण, इसकी बारीकी से निगरानी और बार-बार खुराक देना आवश्यक है।6 सीमित संसाधनों वाले मामलों में, पीसीसी और एफएफपी जैसे प्लाज्मा से प्राप्त कंसंट्रेट को प्रभावी ढंग से जोड़ा जा सकता है, जैसा कि इस मामले में दिखाया गया है।1

पेरिऑपरेटिव हेमस्टेसिस को बनाए रखने के लिए खुराक और समय का निर्धारण करने में बहु-विषयक समन्वय महत्वपूर्ण था, और तेजी से एफ7 स्तर में गिरावट और देर से होने वाले रक्तस्राव के जोखिम के कारण पोस्टऑपरेटिव निगरानी पर कड़ी नज़र रखी गई।1 महत्वपूर्ण रूप से, कोई थ्रोम्बोटिक घटना नहीं हुई, संभवतः सावधानीपूर्वक खुराक, साथ में एफएफपी के उपयोग और थ्रोम्बोोजेनिक कारकों से बचने के कारण।7