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सार:ए binder’s फेसेस एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है जिसके कई कारण होते हैं। यह असामान्यता मैक्सिला के सामने के हिस्से और नाक की गुहा को प्रभावित करती है। 30 वर्षीय पहली बार गर्भवती महिला, जिसका विवाह गैर-समान्य परिवार में हुआ था, हमारे संस्थान के भ्रूण चिकित्सा विभाग में 21 सप्ताह में एक असामान्यता स्कैन के बारे में दूसरी राय के लिए आई। कहीं और किए गए उसके स्कैन में नाक की चपटी और छोटी संरचना दिखाई दी। भ्रूण की पूरी तरह से 2D और 3D जांच की गई। चेहरे के मध्य-सेगिंग दृश्य में एक चपटी नाक और बढ़े हुए फ्रंटो-नेज़ल कोण दिखाई दिया। इस अध्ययन में, हम गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में बाइंडर सिंड्रोम के निदान पर चर्चा करते हैं।
मुख्य शब्द:बाइंडर सिंड्रोम (फ्लैट फेसीज़), जेनेटिक एब्नॉर्मलिटीज़, एमआरआई-2डी और 3डी इमेजिंग।
परिचय
बाइंडर सिंड्रोम (फ्लैट फेसीज़) एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है, जिसकी विशेषता मध्य-चेहरे की हाइपोप्लासिया है, जिसमें मैक्सिला और नाक की संरचना शामिल होती है।1,2,3 यह प्रोसेंसफेलिक इंडक्शन सेंटर में विकास संबंधी गड़बड़ी के परिणामस्वरूप होता है।2,3 इसके साथ, कुछ बच्चों में हल्की हाइपरटेलोरिज्म और ओवरबाइट के कारण मैलोकलूजन भी देखा जा सकता है।1,3 यह ट्राइसोमी 21 जैसी आनुवंशिक असामान्यताओं का मार्कर है या कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा जैसे सिंड्रोम में भी पाया जा सकता है।
एक 30 वर्षीय पहली बार गर्भवती महिला 21 सप्ताह में किए गए एनोमली स्कैन के बारे में दूसरी राय लेने के लिए आई। उसके परिवार में किसी भी क्रोमोसोमल असामान्यता, वार्फरिन के दुरुपयोग या विटामिन के की कमी का कोई इतिहास नहीं था। पहले तिमाही में नूचल ट्रांसलूसेंसी माप सामान्य था, लेकिन डबल मार्कर टेस्ट में ट्राइसोमी 21 का उच्च जोखिम 1:105 पाया गया। एनोमली स्कैन के दौरान, एक छोटा, लंबवत रूप से स्थित नाक की हड्डी देखी गई, और नाक का पुल सपाट था, जिसमें 153 डिग्री का बढ़ा हुआ फ्रंटोनासल कोण था (सामान्य कोण 140 डिग्री से कम होता है) (चित्र 1 और 2)। इसके अतिरिक्त, हृदय के दोनों भ्रूण पार्श्व वेंट्रिकल में दो छोटे, इकोजेनिक, इंट्राकार्डिएक फोसी देखे गए (चित्र 3)। बायोमेट्री सामान्य थी, लंबी हड्डियां सामान्य थीं, और कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा से जुड़े होने का कोई संकेत देने के लिए किसी भी स्टिपलिंग का कोई प्रमाण नहीं पाया गया।
चित्र 1:चेहरे और नाक की हड्डी की सामान्य सैगिटल इमेज।
चित्र 2:चेहरे का असामान्य, सपाट आकार, जिसमें फ्रंटोनासल एंगल बढ़ा हुआ है।
चित्र 3:भ्रूण के हार्ट के दोनों वेंट्रिकल्स में इकोजेनिक इंट्राकार्डिएक फोसी दिखाई दे रहे हैं।
पेशेंट को एमनियोसेंटेसिस और डाउन सिंड्रोम से जुड़े संभावित जोखिमों के बारे में बताया गया, क्योंकि डबल मार्कर टेस्ट में हाई रिस्क पाया गया था। हालांकि, माता-पिता ने आगे की जांच कराने से इनकार कर दिया और उन्होंने गर्भावस्था को समाप्त करने का फैसला किया (चित्र 4)।
चित्र 4:पोस्ट एबॉर्टस इमेज में चेहरे की विकृति की पुष्टि होती है, जिसमें मध्य-चेहरे की हाइपोप्लासिया, छोटी नासिका पुल और मैक्रोग्लोसिया शामिल हैं।
चित्र 5:चेहरे का 3डी-रिकंस्ट्रक्शन, जिसमें मध्य-चेहरे की हाइपोप्लासिया और मैक्रोग्लोसिया के साथ उभरी हुई जीभ दिखाई दे रही है।
चर्चा
बाइंडर का फेसेस एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है जिसके कई कारण होते हैं। सामान्य कारणों में अलग-अलग बाइंडर का फेसेस, कोंड्रोडिस्प्लेसिया पंकटाटा, ज़ेलवेगर सिंड्रोम जैसे चयापचय संबंधी असामान्यताएं, ट्राइसॉमी 21 जैसी क्रोमोसोमल असामान्यताएं, सिस्टेमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई) जैसी ऑटोइम्यून मातृ बीमारियां, विटामिन के का असामान्य चयापचय, आनुवंशिक कारक, जैसे एक्सपी22 और बाहरी प्रभाव शामिल हैं, जिनमें विटामिन के की कमी के साथ मातृ पुरानी बीमारियां शामिल हैं, जैसे कि अनुपचारित सीलिएक रोग, सेकेंडरी शॉर्ट बाउल सिंड्रोम, पाचन संबंधी अवशोषण की समस्या, या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगातार उल्टी; और प्रसवपूर्व फेनिटोइन, अल्कोहल और कौमरिन डेरिवेटिव के संपर्क में आना।3-6 विरासत का तरीका अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, और मामले कभी-कभी अनियमित भी हो सकते हैं। इसमें संबंधित आनुवंशिक असामान्यताएं और सिंड्रोम हो सकते हैं।4,6 यदि यह अलग-अलग है, तो बाइंडर का फेसेस एक अनुकूल पूर्वानुमान दर्शाता है।
बाइंडर के फेनोटाइप और अन्य चेहरे की विकृतियों के निदान से माता-पिता को काफी परेशानी और चिंता होती है। इसलिए, बाइंडर के फेनोटाइप के निदान के बाद – भ्रूण के चेहरे के मध्य-सागिटल और कोरोनल दृश्यों में, भ्रूण की पूरी तरह से और सावधानीपूर्वक जांच की जाती है, जिसमें कोंड्रोडिस्प्लासिया पंकटाटा से किसी भी संबंध के लिए हृदय और कंकाल प्रणालियों पर विशेष ध्यान दिया जाता है।5,6 2-आयामी इमेजिंग के परिणामों को 3डी इमेजिंग द्वारा बढ़ाया जाता है (चित्र 5)। यदि कंकाल संबंधी असामान्यताएं होने का संदेह है, तो एमआरआई इमेजिंग अधिक विस्तृत जानकारी प्रदान कर सकती है।6 प्रसवपूर्व और प्रसवपूर्व इतिहास की पूरी तरह से समीक्षा की जानी चाहिए, जिसमें हेपेटिक रोग, पुरानी कुअवशोषण सिंड्रोम, संयोजी ऊतक विकार, अनियंत्रित उल्टी और शराब और वार्फरिन जैसे टेराटोजेन्स के उपयोग जैसी सह-रुग्णताएं शामिल हैं।5 यह निर्धारित करने से पहले कि कोई विशेषता सामान्य है या असामान्य, किसी को शारीरिक बनावट, या किसी परिवार की विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं पर विचार करना चाहिए। पृथक बाइंडर के फेनोटाइप में क्रोमोसोमल असामान्यताएं और माइक्रोडिलीशन का पता लगाने के लिए जांच की जाती है।1,5,6 एक विस्तृत सोनोग्राम, उचित आनुवंशिक परीक्षण, और भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञों, प्रसूति रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों की एक टीम द्वारा परामर्श अनावश्यक गर्भावस्था समाप्ति से बचने में मदद करेगा। इस फेनोटाइप का उत्कृष्ट परिणाम होता है। इसे सर्जिकल रूप से ठीक किया जा सकता है, और एक ऑर्थोडॉन्टिक सर्जन की मदद से काटने को समायोजित किया जा सकता है। क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (सीएमए) के साथ एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसकी सिफारिश क्रोमोसोमल असामान्यताएं और माइक्रोडिलीशन का पता लगाने के लिए की जाती है।1,5,6 एक विस्तृत सोनोग्राम, उचित आनुवंशिक परीक्षण, और भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञों, प्रसूति रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों की एक टीम द्वारा परामर्श अनावश्यक गर्भावस्था समाप्ति से बचने में मदद करेगा।
अल्का कार्निक, अरति जोशी, रश्मि पारेख। दूसरी तिमाही में किए गए निदान का केस रिपोर्ट।
बाइंडर सिंड्रोम। एमएमजे। 2024, दिसंबर। वॉल्यूम 1 (4)।
संदर्भ
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