ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण

By Dr. Aparna Dhar in Molecular Oncology & Cancer Genetics

Dec 27 , 2025 | 3 min read

ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

कैंसर तब विकसित होता है जब जीन के डीएनए अनुक्रम में उत्परिवर्तन (या परिवर्तन) होते हैं, जिससे हानिकारक परिणाम होते हैं। ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण कैंसर कोशिकाओं में मौजूद आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का विश्लेषण और पहचान करने की प्रक्रिया को संदर्भित करता है। इसमें अधिग्रहित और विरासत में मिले दोनों उत्परिवर्तन शामिल होंगे। अधिकांश कैंसर अधिग्रहित उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। अधिग्रहित उत्परिवर्तन वे परिवर्तन हैं जो जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं लेकिन जीवन में बाद में विकसित होते हैं और आमतौर पर केवल कैंसर कोशिकाओं में पाए जाते हैं लेकिन कैंसर रोगी में अन्य सामान्य कोशिकाओं में नहीं। अधिग्रहित उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित नहीं हो सकते (यानी, वंशानुगत नहीं)।

यह परीक्षण महत्वपूर्ण क्यों है?

कैंसर कोशिका में मौजूद कुछ उत्परिवर्तन 'लक्ष्यित' होते हैं। इसका मतलब है कि ऐसी दवा मौजूद है जो कैंसर को अनियंत्रित रूप से बढ़ने से रोकने के लिए विशेष रूप से एक विशेष मार्ग को लक्षित करती है। अन्य उत्परिवर्तन महत्वपूर्ण बायोमार्कर के रूप में काम करते हैं जो डॉक्टरों को आपके कैंसर उपचार को व्यक्तिगत बनाने में मदद कर सकते हैं।

ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आपके ट्यूमर का एक नमूना आवश्यक होगा। यदि आपके ट्यूमर के लिए पहले बायोप्सी या सर्जरी हुई है और नमूना अस्पताल द्वारा संग्रहीत किया गया है, तो आप जांच कर सकते हैं कि क्या यह संग्रहीत नमूना प्रयोगशाला में उपलब्ध है और ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण के लिए उपयोग करने के लिए उपयुक्त है।

यदि यह अनुपयुक्त है, तो आपको परीक्षण के लिए एक नया ट्यूमर नमूना प्राप्त करने के लिए बायोप्सी करवाने की आवश्यकता हो सकती है। यदि आपको एक नई बायोप्सी की आवश्यकता है, तो आपका डॉक्टर आपसे चर्चा करेगा कि इसे कैसे करना सबसे अच्छा है। यदि दोबारा बायोप्सी एक विकल्प नहीं है, तो आपका डॉक्टर आपके साथ लिक्विड बायोप्सी के विकल्प पर चर्चा कर सकता है।

लिक्विड बायोप्सी में रक्त के नमूने का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें परिसंचारी ट्यूमर डीएनए या सीटीडीएनए की उपस्थिति का पता लगाया जाता है; कैंसर कोशिकाओं के जीवन चक्र के दौरान, डीएनए के टुकड़े रक्तप्रवाह में प्रवेश कर सकते हैं। डीएनए के इन टुकड़ों को सीटीडीएनए के रूप में जाना जाता है।

आपके ट्यूमर या रक्त (ctDNA) के नमूने ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण के लिए विशेष प्रयोगशालाओं में भेजे जाएंगे। कुछ ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण अधिक लक्षित दृष्टिकोण का उपयोग करते हैं, केवल विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन का परीक्षण करते हैं, जबकि अन्य कई कैंसर जीन का परीक्षण करते हैं। आपका डॉक्टर/कैंसर जेनेटिक्स क्लिनिक आपको सलाह दे पाएगा कि आपके कैंसर के लिए कौन सा परीक्षण सबसे उपयुक्त होगा।

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ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आने में कितना समय लगता है?

परीक्षण के प्रकार के आधार पर, परिणाम आने में 14-45 कार्य दिवस लग सकते हैं। आपकी परीक्षण प्रयोगशाला आपको आगे की सलाह देगी।

अन्य महत्वपूर्ण बातें

जबकि कैंसर कोशिकाओं में पाए जाने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन अधिग्रहित उत्परिवर्तन होते हैं, कुछ स्थितियों में, कैंसर कोशिकाओं में पाया जाने वाला उत्परिवर्तन एक आकस्मिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो सकता है। कैंसर रोगियों के एक हिस्से में कैंसर विकसित हुआ क्योंकि उन्हें कैंसर-प्रवण जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिला था। ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकते हैं और सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं। जब ये व्यक्ति ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं, तो कैंसर कोशिकाओं में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण अकेले आनुवंशिक उत्परिवर्तनों और अर्जित उत्परिवर्तनों के बीच निश्चित रूप से अंतर करने में असमर्थ है। यदि आपके आनुवंशिकीविद को संदेह है कि आपके ट्यूमर में पाए गए उत्परिवर्तनों में से एक या अधिक उत्परिवर्तन संभावित रूप से आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं, तो आपको आनुवंशिक परामर्श और उत्परिवर्तन की प्रकृति की पुष्टि करने के लिए रक्त या लार का उपयोग करके आगे की आनुवंशिक जांच से लाभ हो सकता है। आपका आनुवंशिकीविद आपको तदनुसार सलाह देगा।

क्या आनुवंशिक ट्यूमर परीक्षण सभी प्रकार के ट्यूमर के लिए संभव है?

कैंसर अनुसंधान में प्रगति और महत्वपूर्ण बायोमार्करों की समझ के साथ, ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका बढ़ रही है। कैंसर की एक लगातार बढ़ती सूची है जिसके लिए ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण को नियमित माना जाता है क्योंकि रोगी के लिए दवा उपचार के विकल्प का मार्गदर्शन करने के लिए जानकारी महत्वपूर्ण है।

इन ट्यूमर प्रकारों में फेफड़े, स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, पित्त पथ और कोलोरेक्टल कैंसर शामिल हैं, लेकिन यह इन्हीं तक सीमित नहीं हैं।

ट्यूमर आनुवंशिक परीक्षण आपके कैंसर के लिए उपयोगी होगा या नहीं, इसके बारे में अधिक जानने के लिए कैंसर आनुवंशिक विशेषज्ञ के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें!

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