मिर्गी और डाउन सिंड्रोम

मिर्गी क्या है?

मिर्गी एक क्रोनिक न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है, जो मस्तिष्क की संरचना और उसके कार्यों में परिवर्तन के कारण होने वाले आवर्ती दौरों की विशेषता है। चिकित्सा की दृष्टि से, दौरे को मस्तिष्क में सक्रिय होने वाले विद्युत आवेगों की अचानक भीड़ द्वारा परिभाषित किया जाता है। ये आवेग लंबे समय तक (टॉनिक-क्लोनिक दौरे) या संक्षिप्त (शिशु ऐंठन) अवधि के लिए जोरदार कंपन पैदा कर सकते हैं। अधिकांश लोगों में मिर्गी शुरू में किसी का ध्यान नहीं जा सकती है और डॉक्टरों के लिए सटीक कारणों का पता लगाना भी मुश्किल हो सकता है।

हालाँकि, कुछ मामलों में मिर्गी निम्नलिखित कारणों से हो सकती है:

• आनुवंशिक कारक – आनुवंशिक असामान्यता मिर्गी का कारण बन सकती है
• मस्तिष्क की स्थिति - मस्तिष्क पर चोट या आघात के कारण दौरे पड़ सकते हैं और इसके परिणामस्वरूप मिर्गी हो सकती है
• विकासात्मक विकार - मिर्गी का ऑटिज्म और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से गहरा संबंध है जो विकासात्मक विकार हैं
• जन्मपूर्व चोट - जन्म से पहले शिशुओं को खराब पोषण, संक्रमण या ऑक्सीजन की कमी के कारण मस्तिष्क क्षति हो सकती है
• संक्रामक रोग - वायरल इंसेफेलाइटिस, एड्स, मेनिन्जाइटिस से मिर्गी हो सकती है

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है और इसकी पहचान एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से होती है। यह एक आजीवन स्थिति है जहाँ अतिरिक्त गुणसूत्र मानसिक और शारीरिक लक्षणों का एक समूह उत्पन्न करता है। एक औसत व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 47 गुणसूत्र होते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र मस्तिष्क और शरीर के विकास के तरीके को बदल देता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में निम्नलिखित लक्षण या विशेषताएँ होती हैं:

• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं जैसे छोटे कान, तिरछी आंखें, छोटा मुंह और चपटा चेहरा
• औसत से कम बुद्धि
• छोटी गर्दन, पैर और भुजाएँ
• ढीले जोड़ और कम मांसपेशी टोन
• कुछ मामलों में, बच्चे जन्मजात हृदय रोग, श्वास, कान और आंतों की समस्याओं के साथ पैदा होते हैं

मैक्स हॉस्पिटल, गुड़गांव के सीनियर कंसल्टेंट डॉ. मयंक चावला कहते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ऊपर बताई गई असामान्यताओं का सामना करना पड़ता है। इसके अलावा, उनमें ल्यूकेमिया विकसित होने का जोखिम भी बहुत अधिक होता है और वे अल्जाइमर रोग से भी पीड़ित हो सकते हैं।

मिर्गी और डाउन सिंड्रोम के बीच संबंध

मिर्गी को शायद ही कभी डाउन सिंड्रोम की एक प्रमुख नैदानिक विशेषता के रूप में माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 5-6% बच्चे इस स्थिति से पीड़ित हैं। दो अलग-अलग आयु वर्ग हैं जहाँ मिर्गी इस स्थिति से जुड़ी हुई है- बचपन में शुरू होने वाली बीमारी और देर से वयस्क होने वाली बीमारी।

शिशु ऐंठन या वेस्ट सिंड्रोम सामान्य आबादी की तुलना में डाउन सिंड्रोम में अधिक बार होता है। सामान्य आबादी की तुलना में डाउन सिंड्रोम में लेनोक्स-गैस्टॉट सिंड्रोम भी अधिक आम है। यहाँ शुरुआत बाद में होती है और रिफ्लेक्स दौरे अधिक बार होते हैं। इन स्थितियों का उपचार उस बच्चे से अलग नहीं है जिसे डाउन सिंड्रोम नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ दूसरों की तुलना में बेहतर दौरे पर नियंत्रण प्राप्त करते हैं। डाउन सिंड्रोम में बचपन की मिर्गी डिमेंशिया की शुरुआत से जुड़ी नहीं है। एक और अवलोकन यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले गैर-एशियाई व्यक्तियों में दौरे पड़ने की संभावना अधिक होती है। इसके लिए कुछ पोषण संबंधी कारक जिम्मेदार हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम में वयस्कों में होने वाली मिर्गी संज्ञानात्मक और मोटर फ़ंक्शन में प्रगतिशील गिरावट से जुड़ी है। दौरे वाले वयस्क रोगियों में भाषा का कार्य काफी तेज़ी से कम हुआ। यह देखा गया है कि 45 वर्ष से अधिक आयु के डाउन सिंड्रोम वाले 50% व्यक्तियों में अल्जाइमर रोग विकसित होता है और अकेले उन्नत अल्जाइमर रोग वयस्कों में दौरे के विकास के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले 80% तक विक्षिप्त व्यक्ति अल्जाइमर रोग के विकास से संबंधित हैं। डाउन सिंड्रोम में वयस्कों में होने वाली मिर्गी में कुछ इलेक्ट्रो-क्लीनिकल विशेषताएँ होती हैं और यह प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी के रूप में व्यवहार करती है। एक विशेष प्रकार की प्रगतिशील मिर्गी के लिए जीन गुणसूत्र संख्या 21 पर स्थित होता है। गुणसूत्र 21 की तीसरी प्रति पर स्थित अतिरिक्त जीन इस स्थिति के लिए जिम्मेदार हो सकता है। उनके क्षेत्र में आगे अनुसंधान जारी है।