सिकल सेल रोग: लक्षण, निदान और उपचार

सिकल सेल रोग सबसे आम वंशानुगत लाल रक्त कोशिका विकार है, जो हीमोग्लोबिन जीन में आनुवंशिक दोष के कारण होता है। इस दोष के कारण लाल रक्त कोशिकाओं का आकार सामान्य गोल आकार से बदलकर सिकल आकार का हो जाता है। ये सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएँ कठोर और चिपचिपी होती हैं। इस प्रकार, वे हमारे शरीर की छोटी रक्त वाहिकाओं में फंस जाती हैं, जहाँ वे नष्ट हो जाती हैं, जिससे हीमोग्लोबिन की कमी या एनीमिया हो जाता है। जब दोनों बीटा हीमोग्लोबिन जीन में सिकल उत्परिवर्तन होता है, तो इसे सिकल सेल एनीमिया (SCA) कहा जाता है।

चूंकि यह एक आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसका प्रकोप हर क्षेत्र में अलग-अलग होता है। उप-सहारा अफ्रीका, मध्य पूर्व, भूमध्यसागरीय देशों और भारत के मध्य भाग में इसका प्रकोप अधिक है।

वास्तव में, दक्षिण एशियाई देशों में सबसे अधिक रोगी भारत में ही पाए जाते हैं, जहां हर साल लगभग 40,000 नवजात शिशु सिकल सेल एनीमिया के साथ पैदा होते हैं।

सिकल सेल रोग के लक्षण

सिकल सेल रोग के लक्षण आमतौर पर छह महीने की उम्र के बाद शुरू होते हैं। लक्षण हीमोग्लोबिन जीन में आनुवंशिक दोष की गंभीरता के साथ भिन्न होते हैं, जो बदले में रोगी के भौगोलिक क्षेत्र या जातीयता के साथ भिन्न होते हैं। आम तौर पर, अफ्रीका में सिकल सेल वेरिएंट को भारतीय आबादी के कुछ हिस्सों में हल्के वेरिएंट की तुलना में गंभीर माना जाता है। सामान्य ट्रिगर्स में निर्जलीकरण , ऑक्सीजन संतृप्ति में कमी, ऑक्सीडेटिव तनाव और तीव्र बीमारी शामिल है जिससे रक्त के पीएच (एसिडोसिस) में कमी आती है। ये कारक आरबीसी में कम घुलनशील सिकल हीमोग्लोबिन के बहुलकीकरण का कारण बनते हैं, जिससे आरबीसी के आकार में सिकल-आकार (अर्ध-चंद्राकार) में परिवर्तन होता है। इस घटना को 'सिकलिंग' कहा जाता है।

लक्षण रक्त में सिकल हीमोग्लोबिन की मात्रा पर निर्भर करते हैं।

सिकल सेल रोग में देखे जाने वाले प्रमुख तीव्र लक्षण इस प्रकार हैं:

• एनीमिया : यह असामान्य रूप से आकार की सिकल लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है, जिससे हीमोग्लोबिन और पीलिया में गिरावट होती है। कुछ पुराने मामलों में, आरबीसी के इस पुराने विनाश से पित्ताशय के पित्त द्रव में हीमोग्लोबिन के अपशिष्ट उत्पादों के संचय के कारण पित्ताशय की पथरी हो सकती है।

• वासो-ऑक्लूसिव/दर्द संकट : यह कम लचीली सिकल कोशिकाओं के साथ छोटी रक्त वाहिकाओं के अवरोधन के कारण दर्द के लगातार एपिसोड को संदर्भित करता है। इससे दर्द होता है; और समझौता करके संबंधित अंग को रोधगलन/इस्केमिक क्षति होती है। दर्द संकट शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकता है, लेकिन सबसे आम तौर पर, यह हाथों और पैरों को प्रभावित करता है (जिसे डेक्टीलाइटिस कहा जाता है), जिससे उंगलियों और पैर की उंगलियों में दर्द और सूजन होती है।

• संक्रमण : संक्रमण के कारण बार-बार बुखार आना ; सबसे आम तौर पर, संक्रमण फेफड़ों, हड्डियों और रक्त-प्रवाह को प्रभावित करते हैं। तिल्ली हमारे शरीर का एक उदर अंग है जो छोटी रक्त वाहिकाओं के एक नेटवर्क से समृद्ध है। सिकल कोशिकाएं, अपने आकार के कारण, इन वाहिकाओं से स्वतंत्र रूप से गुजरने में सक्षम नहीं होती हैं, और फंस जाती हैं, जिससे तिल्ली की रक्त आपूर्ति में समझौता होता है। तिल्ली हमारे शरीर में प्रतिरक्षा कोशिकाओं के भंडार के रूप में कार्य करती है, और इस प्रकार संवहनी अवरोध के कारण तिल्ली का धीमा विनाश प्रतिरक्षा प्रणाली की कमी की ओर जाता है, जिससे शरीर कुछ जीवाणु संक्रमणों के लिए प्रवण हो जाता है।

• स्ट्रोक : मस्तिष्क की रक्त वाहिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण, कुछ गंभीर मामलों में मस्तिष्क क्षति या स्ट्रोक का खतरा होता है। स्ट्रोक के लक्षणों में दौरे, हाथ और पैरों में कमजोरी या सुन्नता, अचानक बोलने में कठिनाई और चेतना का नुकसान शामिल हैं।

• एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (ACS) : यह SCD के रोगियों में मृत्यु का सबसे आम कारण है। ACS में खांसी या सांस फूलने के साथ बुखार या बुखार नहीं होता है। बुखार निमोनिया (संक्रमण) का संकेत हो सकता है।

उपरोक्त तीव्र जटिलताओं के अलावा, एससीए के रोगियों में कुछ दीर्घकालिक जटिलताएं भी हो सकती हैं:

• लौह की अधिकता : एनीमिया में बार-बार रक्त संक्रमण के कारण, हृदय, फेफड़े और हार्मोनल ग्रंथियों जैसे कुछ अंगों में लौह जमा हो सकता है, जिससे उनका कार्य प्रभावित हो सकता है।

• जोड़ों का अवस्कुलर नेक्रोसिस : हड्डियों की केशिकाएं, सबसे आम तौर पर कूल्हे के जोड़, सिकल आरबीसी द्वारा अवरुद्ध हो जाती हैं जिससे हड्डी की मृत्यु हो जाती है। यह एससीए में दर्द और विकलांगता का एक आम कारण है।

• पैर के अल्सर : यह मुख्य रूप से टखनों को प्रभावित करता है। गंभीर एनीमिया, संक्रमण और आघात से इसका जोखिम बढ़ जाता है।

• फुफ्फुसीय धमनी उच्च रक्तचाप : यह बहुक्रियात्मक है, तथा इसके लक्षणों में परिश्रम के समय सांस फूलना तथा पैरों में सूजन शामिल है।

• क्रोनिक किडनी रोग : यह SCA से पीड़ित 30% वयस्क रोगियों को प्रभावित करता है। यह गुर्दे में रक्त वाहिकाओं के बार-बार सिकल आरबीसी के साथ अवरोध के कारण गुर्दे को होने वाली धीमी क्षति के कारण होता है।

• सिकल रेटिनोपैथी : आंख की रेटिना वाहिकाओं के बार-बार बंद होने से नई रक्त वाहिकाओं का निर्माण होता है और नाजुक नई रक्त वाहिकाओं से रक्तस्राव होता है।

सिकल सेल रोग का निदान

बच्चों में लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निदान का संदेह होता है। निदान की पुष्टि सरल रक्त परीक्षण जैसे कि पूर्ण रक्त गणना (नॉर्मोसाइटिक नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया), परिधीय स्मीयर, जो सिकल के आकार की कोशिकाओं को प्रकट कर सकता है, और उच्च दबाव तरल क्रोमैटोग्राफी (एचपीएलसी), जो असामान्य सिकल हीमोग्लोबिन का पता लगाता है, करके की जाती है। उच्च आय वाले देशों में, SCA रोगियों की पहचान गहन नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों की मदद से की जाती है।

सिकल सेल रोग उपचार

हेमाटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण: एस.सी.डी. का एकमात्र इलाज स्टेम कोशिकाओं में आनुवंशिक दोष के प्रतिस्थापन द्वारा प्रदान किया जा सकता है, और यह हेमाटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी), जिसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (बीएमटी) भी कहा जाता है, या जीन थेरेपी के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है।

जीन थेरेपी प्रायोगिक अवस्था में है और भारत में अभी उपलब्ध नहीं है। इसलिए, भारत में, सामान्य उपचारात्मक विकल्प बीएमटी है। सिकल सेल एनीमिया में बीएमटी के परिणाम समय के साथ परिष्कृत हुए हैं, और इलाज की दरें उच्च हैं, जो मिलान किए गए दाताओं की उपलब्धता के बावजूद 80 - 90% के करीब हैं।

बीएमटी से गुजरने वाले मरीजों को दर्द संबंधी समस्याओं और संक्रमणों के प्रबंधन के लिए सहायक देखभाल जारी रहती है:

• सामान्य सहायक उपाय : हाइपोक्सिक रोगियों में ऑक्सीजन की खुराक और पर्याप्त जलयोजन एससीए में तीव्र जटिलताओं के प्रबंधन के लिए महत्वपूर्ण पहलू हैं। यह आरबीसी को और अधिक सिकुड़ने से रोकता है, जिससे लक्षणों से राहत मिलती है।

• दर्द निवारक : दर्द के संकट को प्रबंधित करने के लिए, रोगियों को भर्ती किया जाता है और उन्हें शुरू में मौखिक या अंतःशिरा दर्द निवारक, जैसे कि NSAIDS, दिए जाते हैं। अक्सर, गंभीर दर्द वाले रोगियों को पर्यवेक्षण के तहत खुराक अनुमापन के साथ ओपिओइड एनाल्जेसिक के प्रशासन की आवश्यकता होती है।

• एंटीबायोटिक्स : एससीए में प्रत्येक बुखार अंतर्निहित प्रतिरक्षा कमी (प्लीहा क्षति के कारण) के कारण एक आपातकालीन स्थिति है और इसका तुरंत IV एंटीबायोटिक्स के साथ इलाज किया जाना चाहिए।

• रक्त आधान : साधारण या विनिमय रक्त आधान एनीमिया और एसीएस या स्ट्रोक जैसी तीव्र जटिलताओं के मामलों में संकेत दिया जाता है। यह रक्त में सिकल हीमोग्लोबिन के प्रतिशत को कम करके कार्य करता है।

• हाइड्रोक्सीयूरिया : यह एक मौखिक दवा है जो रक्त में भ्रूण हीमोग्लोबिन की मात्रा को बढ़ाती है, इस प्रकार सिकल हीमोग्लोबिन की सापेक्ष मात्रा को कम करती है। यह SCA में जटिलताओं की आवृत्ति को कम करने में मदद करता है। सभी शिशुओं और किशोरों को 9 महीने से अधिक उम्र के बच्चों को हाइड्रोक्सीयूरिया दिया जाना चाहिए। नैदानिक प्रतिक्रिया में 3 से 6 महीने लग सकते हैं। हाइड्रोक्सीयूरिया प्रशासन के दौरान रक्त की गिनती की नियमित निगरानी महत्वपूर्ण है।

• नई दवाएँ : वॉक्सेलॉटर, जो प्रतिदिन दी जाने वाली मौखिक दवा है, और क्रिज़ानलिज़ुमैब, जो हर चार सप्ताह में दी जाने वाली इंजेक्शन वाली दवा है, ने परीक्षणों में नैदानिक लाभ दिखाए हैं। हालाँकि, अत्यधिक लागत और कठिन उपलब्धता के कारण, इन दवाओं का भारत में नियमित रूप से उपयोग नहीं किया जा रहा है।

• इसके अलावा, इन रोगियों को जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले जीवाणु संक्रमण की आवृत्ति को कम करने के लिए एंटीबायोटिक्स प्रोफिलैक्सिस (जैसे पेनिसिलिन) और टीकाकरण (विशेष रूप से न्यूमोकोकल, मेनिंगोकोकल और एच. इन्फ्लूएंजा के टीके) दिए जाने चाहिए।

सिकल सेल रोग के रोगियों में, यदि दर्द, बुखार, खांसी, सांस लेने में कठिनाई, अचानक कमजोरी या सुन्नता है, तो आपको जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं को रोकने के लिए तुरंत अपने हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श करना चाहिए। तीव्र जटिलताओं की रोकथाम के लिए, SCA के रोगियों को पर्याप्त जलयोजन सुनिश्चित करना चाहिए। सिकल सेल एनीमिया वाले प्रत्येक रोगी को टीका लगाया जाना चाहिए और संक्रमण की रोकथाम के लिए एंटीबायोटिक्स लेना चाहिए। लगातार या गंभीर लक्षणों के मामले में, दीर्घकालिक इलाज के लिए BMT का संकेत दिया जाता है।